Di truyền y học: từ xét nghiệm hiếm gặp đến nền tảng của y học chính xác
Di truyền y học là lĩnh vực sử dụng thông tin di truyền của mỗi người để dự báo nguy cơ bệnh tật, phát hiện bệnh sớm, chẩn đoán nguyên nhân và lựa chọn phương án điều trị phù hợp với từng cá thể, thay vì áp dụng một phác đồ chung cho tất cả mọi người. Di truyền y học đang bước ra khỏi vai trò “xét nghiệm hỗ trợ” và trở thành nền tảng của y học chính xác, buộc hệ thống y tế phải xem lại cách ra quyết định chẩn đoán và điều trị. Chia sẻ tại Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026 diễn ra từ ngày 6–8/8, các chuyên gia nhấn mạnh thông tin di truyền hiện được ứng dụng trong sàng lọc, phát hiện bệnh sớm, chẩn đoán, tiên lượng và hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị ở nhiều nhóm bệnh. Câu chuyện không còn là công nghệ “xa xỉ” của phòng thí nghiệm, mà là công cụ định hình tương lai chăm sóc sức khỏe người bệnh.
Chẩn đoán gen và sàng lọc di truyền: thay đổi cuộc chơi từ trong bụng mẹ
Nhìn vào thực tế sản khoa là thấy ngay sức nặng của sàng lọc di truyền. Khoảng 25 năm trước, chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm mới chỉ là kỹ thuật chập chững, máy siêu âm đen trắng và bác sĩ phải sang nước ngoài học từng thao tác. Ngày nay, siêu âm hình thái học thai nhi kết hợp xét nghiệm di truyền trước sinh đã được triển khai rộng rãi, giúp phát hiện dị tật bẩm sinh và bất thường di truyền sớm hơn, chính xác hơn. Di truyền y học không chỉ dừng ở sàng lọc dị tật thai nhi; những xét nghiệm này còn giúp đánh giá nguy cơ bệnh di truyền hiếm gặp, từ đó tư vấn tiếp tục thai kỳ, can thiệp bào thai hay chuẩn bị chăm sóc sau sinh. Quan trọng hơn, năng lực chuyên môn trong y học bào thai đang đủ mạnh để thu hút cả người bệnh từ các nước trong khu vực tìm đến điều trị – một bước dịch chuyển vị thế mà trước kia ít ai nghĩ tới.
Từ phát hiện bệnh sớm đến điều trị cá nhân hóa: khi bộ gen bước vào giường bệnh
Điểm đáng chú ý của di truyền y học là không dừng lại ở chẩn đoán gen, mà đi thẳng vào điều trị cá nhân hóa. Y học đang chuyển từ mô hình dựa nhiều vào kinh nghiệm lâm sàng sang y học dựa trên bằng chứng, điều trị nhắm trúng đích và điều trị cá thể hóa. Như PGS.TS Trần Đức Phấn nhấn mạnh: “Mỗi cá thể có điều kiện khác nhau, có bản chất khác nhau, có chất liệu di truyền khác nhau thì cũng phải có được cách điều trị khác nhau”. Ngay cả khi cùng mắc một bệnh, khả năng chuyển hóa và đáp ứng thuốc của mỗi người có thể khác nhau do đặc điểm di truyền; phân tích bộ gen giúp bác sĩ chọn thuốc, liều lượng và chiến lược điều trị hiệu quả hơn, giảm tác dụng không mong muốn. Với các kỹ thuật như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), vi mảng nhiễm sắc thể (CMA), phân tích biến đổi số lượng bản sao (CNV), chẩn đoán gen trong ung thư, tim mạch, thần kinh, rối loạn chuyển hóa, sản khoa và nhi khoa đã trở thành thực hành thường ngày chứ không còn là ngoại lệ.
Y học bào thai: can thiệp từ khi trái tim còn đập trong bụng mẹ
Nếu cần một minh chứng sống động cho sức mạnh của di truyền y học và y học bào thai, hãy nhìn vào những ca can thiệp tim thai. Trong chưa đầy một năm, các bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ và Bệnh viện Nhi đồng 1 đã thực hiện thành công 13 ca thông tim bào thai nhờ phối hợp giữa chuyên ngành Sản và Nhi. Trước đây, khi phát hiện bất thường mà trong nước chưa có khả năng can thiệp, nhiều gia đình buộc phải ra nước ngoài điều trị với chi phí rất lớn. Việc từng bước làm chủ kỹ thuật chuyên sâu ngay trong nước không chỉ giảm gánh nặng kinh tế và đi lại, mà còn mở thêm cơ hội sống cho thai nhi mắc bệnh tim bẩm sinh. Theo ThS.BS Đinh Anh Tuấn, mục tiêu tiếp theo phải là xây dựng những trung tâm y học bào thai cung cấp trọn bộ dịch vụ từ dự phòng, sàng lọc, chẩn đoán, phát hiện sớm đến can thiệp. Khi can thiệp được ngay từ trong bụng mẹ, câu hỏi không còn là “cứu hay không cứu”, mà là “cứu bằng cách nào cho tối ưu”.
Thách thức và cơ hội: bộ gen người Việt sẽ quyết định chất lượng cá nhân hóa
Dù bức tranh di truyền y học đầy triển vọng, Việt Nam đang đứng trước bài toán phải giải nếu muốn điều trị cá nhân hóa đi vào chiều sâu. Một nhiệm vụ quan trọng là xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt để làm nền cho nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị phù hợp với đặc điểm di truyền của quần thể. Tại hội nghị, PGS.TS Trần Đức Phấn thông tin Đại học Phenikaa đang triển khai dự án “1.000 bộ gen người Việt Nam” cùng các hướng chuyên sâu như giải trình tự đoạn dài và y học bào thai. Song song, các chuyên gia cảnh báo cần chuẩn hóa quy trình xét nghiệm và tư vấn di truyền, đào tạo nhân lực chất lượng cao, hoàn thiện hành lang pháp lý và tăng cường hợp tác quốc tế. Trong bối cảnh công nghệ sinh học, trí tuệ nhân tạo và y học chính xác phát triển nhanh, di truyền học được dự báo sẽ ngày càng đóng vai trò trung tâm trong dự báo nguy cơ bệnh tật, phát hiện bệnh sớm và điều trị cá nhân hóa. Nếu không kịp xây dựng nền tảng dữ liệu và năng lực chuyên môn, chúng ta có nguy cơ chỉ “nhập khẩu” công nghệ mà không làm chủ được hướng đi cho người bệnh của chính mình.
