Tự kỷ có di truyền, nhưng không phải định mệnh 100%
Tự kỷ di truyền nghĩa là rối loạn phổ tự kỷ chịu ảnh hưởng đáng kể từ các yếu tố gen và sinh học trong gia đình, làm tăng nguy cơ mắc ở người thân ruột thịt, nhưng yếu tố di truyền không hoạt động một mình mà tương tác với môi trường, thời kỳ mang thai và sự phát triển sớm của trẻ để quyết định biểu hiện cuối cùng.
Theo BSCKI. Thái Ngọc Thành Đạt, rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn có liên quan chặt chẽ đến yếu tố di truyền. Nhưng điều này không đồng nghĩa “cha mẹ tự kỷ thì con chắc chắn tự kỷ”, hay “đã có một con tự kỷ thì con sau kiểu gì cũng mắc”. Bác sĩ nhấn mạnh khái niệm “nguy cơ” chỉ phản ánh khả năng có thể xảy ra, không phải kết luận chắc chắn 100%. Quan điểm xem tự kỷ như một “bản án di truyền” khiến nhiều gia đình hoang mang, trì hoãn quyết định sinh thêm con hoặc sống trong cảm giác tội lỗi dai dẳng; thực tế khoa học nhân văn và linh hoạt hơn nhiều.
Nguy cơ tái phát tự kỷ ở con thứ hai: con số, không phải lời nguyền
Một trong những câu hỏi đau đáu nhất của cha mẹ là: “Đã có một con mắc rối loạn phổ tự kỷ, liệu con thứ hai có bị không?” Thống kê cho thấy, nguy cơ tái phát tự kỷ ở trẻ sinh sau trong gia đình đã có một con tự kỷ vào khoảng 20%. Nói cách khác, vẫn có đến 80% khả năng bé không mắc tự kỷ. Đây là con số cần được hiểu như một xác suất để chuẩn bị tâm lý và kế hoạch theo dõi, chứ không phải lời khẳng định về tương lai của đứa trẻ.
Nguy cơ này thay đổi theo giới: nếu em bé tiếp theo là bé trai, nguy cơ khoảng 25%; nếu là bé gái, khoảng 13%. Giới tính của con đầu lòng cũng khiến bức tranh phức tạp hơn: khi trẻ tự kỷ đầu tiên là bé gái, nguy cơ ở em sau có thể tăng lên 30–34% vì bé gái tự kỷ thường mang tải lượng đột biến gen cao hơn. Đặc biệt, nếu trong gia đình đã có từ hai con trở lên bị tự kỷ, nguy cơ ở con tiếp theo có thể vượt 35%. Những con số này cho thấy tự kỷ có cơ chế di truyền đáng kể, nhưng vẫn là câu chuyện xác suất, không phải thế “chắc chắn mắc”.
Di truyền không đứng một mình: vai trò của môi trường và khoảng cách mang thai
Nhìn tự kỷ di truyền như một “gen lỗi” đơn lẻ là cách hiểu quá đơn giản. Rối loạn phổ tự kỷ là kết quả của hàng loạt biến thể gen nhỏ cộng hưởng với nhau, lại chịu ảnh hưởng từ môi trường tử cung, sức khỏe người mẹ và những gì đứa trẻ trải nghiệm rất sớm trong đời. Theo phân tích y khoa, ngoài gen, khoảng cách giữa hai lần mang thai cũng là một biến số quan trọng: nếu mang thai lại quá sớm dưới 18 tháng hoặc quá xa trên 60 tháng, nguy cơ rối loạn phát triển thần kinh – trong đó có tự kỷ – được ghi nhận là tăng lên.
Nói thẳng: gen có thể “đặt nền”, nhưng môi trường quyết định xem nền đó có trở thành vấn đề hay không. Các chuyên gia khuyến cáo cha mẹ nên chủ động chuẩn bị sức khỏe, bổ sung đầy đủ vi chất, đặc biệt là acid folic, và giãn khoảng cách sinh con từ 2–5 năm để giảm bớt nguy cơ bất lợi cho bé. Đây không phải lời hứa hẹn “phòng được hết”, nhưng là những điều thực tế, nằm trong tầm tay cha mẹ, trái ngược với nỗi ám ảnh “tất cả do gen” vốn chỉ khiến mọi người bất lực hơn.
Suy luận sai về cortisol và tự kỷ: nỗi lo bị thổi phồng
Vì nhiều trẻ rối loạn phổ tự kỷ gặp khó khăn về giấc ngủ, lo âu hoặc căng thẳng, trên mạng xuất hiện suy luận: “Trẻ tự kỷ mặc nhiên có cortisol cao”, từ đó gắn thêm nhãn “rối loạn điều hòa đường huyết” cho mọi trường hợp. Đây là ví dụ điển hình cho cách suy luận phiến diện từ những quan sát đời thường rồi gán cho toàn bộ một nhóm chẩn đoán. BSCKI. Thái Ngọc Thành Đạt khẳng định cách suy luận này chưa phản ánh đầy đủ những gì khoa học ghi nhận.
Thực tế, các nghiên cứu về nồng độ cortisol ở người tự kỷ cho kết quả trái chiều: có nghiên cứu thấy thấp hơn, có nghiên cứu thấy cao hơn, có nghiên cứu không khác biệt đáng kể so với nhóm không tự kỷ. Phân tích gộp 12 nghiên cứu với tổng cộng 375 người rối loạn phổ tự kỷ và 335 người đối chứng cho thấy nồng độ cortisol ngoại vi không khác biệt có ý nghĩa. Biến thiên này phụ thuộc tuổi, giới, thuốc, giấc ngủ, bệnh kèm và mức căng thẳng tại thời điểm xét nghiệm. Đưa một vấn đề sinh học phức tạp về thành công thức “cứ tự kỷ là cortisol cao” không chỉ thiếu chính xác mà còn dễ khiến phụ huynh hoang mang, chạy theo xét nghiệm và can thiệp không cần thiết. Việc xét nghiệm cần căn cứ vào triệu chứng và chỉ định của bác sĩ, không dựa trên tin đồn.
Thay vì đoán con thứ có tự kỷ, hãy chọn tầm soát sớm và tư vấn đúng
Điểm mấu chốt không phải là cố “tiên tri” xem con thứ hai có mắc tự kỷ hay không, mà là chuẩn bị sẵn chiến lược theo dõi và chẩn đoán sớm tự kỷ nếu nguy cơ cao. Các chuyên gia khuyến nghị tư vấn di truyền trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con rối loạn phổ tự kỷ, với những xét nghiệm chuyên sâu nhằm phát hiện bất thường gen hoặc nhiễm sắc thể khi có chỉ định. Đồng thời, sau khi em bé ra đời, thay vì chờ đến khi trẻ chậm nói rõ rệt mới lo lắng, gia đình nên coi việc sàng lọc sớm là một phần bình thường trong chăm sóc sức khỏe.
Trẻ sinh ra trong gia đình đã có anh chị tự kỷ nên được theo dõi sát các mốc phát triển tâm lý – vận động lúc 6, 9, 12, 18 và 24 tháng. Việc nhận ra sớm những “cờ đỏ” như chậm nói, ít giao tiếp mắt, không đáp lại khi gọi tên giúp can thiệp hiệu quả hơn nhiều. Tư vấn di truyền và can thiệp sớm là cần thiết, không phải vì “đã có lỗi trong gen” mà vì chúng cho cha mẹ quyền chủ động thay vì sợ hãi. Tóm lại, tự kỷ di truyền nhưng không phải số phận bất biến; điều quyết định chất lượng sống của trẻ không nằm ở việc con có mang nguy cơ hay không, mà ở cách người lớn chọn hành động từ hôm nay.
