Hai bệnh, hai con đường dẫn đến nguy cơ cho trẻ
Giang mai và tan máu bẩm sinh là hai bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến trẻ, nhưng một bệnh có thể lây từ mẹ trong thai kỳ còn bệnh kia bắt nguồn từ gen di truyền. Giang mai là bệnh nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục do xoắn khuẩn Treponema pallidum gây ra. Khi phụ nữ mang thai mắc bệnh, xoắn khuẩn có thể qua nhau thai đến thai nhi, gây giang mai bẩm sinh. Ngược lại, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền do bất thường trong quá trình tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin, gây thiếu máu ở nhiều mức độ. Vì vậy, phòng ngừa cần bắt đầu từ đúng nguy cơ: xét nghiệm và điều trị giang mai trong thai kỳ; còn với Thalassemia, sàng lọc người mang gen, tư vấn di truyền và lựa chọn thời điểm sàng lọc phù hợp. Gộp hai bệnh thành một vấn đề chung sẽ khiến gia đình bỏ lỡ những bước phòng bệnh khác nhau.
Giang mai bẩm sinh: đừng để lỡ thời điểm xét nghiệm
Giang mai bẩm sinh có thể gây thai chết lưu, tử vong sơ sinh, sinh non và tổn thương lâu dài. Trẻ mắc bệnh có thể chưa biểu hiện triệu chứng rõ ràng lúc chào đời; khi xuất hiện dấu hiệu, trẻ có thể bị phát ban, gan lách to, thiếu máu, vàng da hoặc tổn thương xương. Do đó, không nên chờ có triệu chứng mới kiểm tra. Tổ chức Y tế Thế giới khuyến cáo phụ nữ mang thai xét nghiệm giang mai sớm; nếu dương tính, cần được đánh giá và điều trị kịp thời. Điều trị đầy đủ trong thai kỳ có vai trò quan trọng trong ngăn lây từ mẹ sang con, và điều trị sớm bằng benzathine penicillin theo chỉ định giúp giảm đáng kể nguy cơ kết cục bất lợi cho thai nhi. Kết quả âm tính ở lần xét nghiệm trước cũng không loại trừ khả năng nhiễm bệnh về sau. Nếu có nguy cơ phơi nhiễm hoặc dấu hiệu nghi ngờ, hãy trao đổi với nhân viên y tế về việc đánh giá và xét nghiệm lại; không tự mua thuốc hay đổi phác đồ.
Tan máu bẩm sinh: sàng lọc trước khi có thai là bước thiết thực
Tan máu bẩm sinh có thể khiến người bệnh thể nặng phải truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt và theo dõi sức khỏe lâu dài. Người mang gen thường không có biểu hiện rõ, nên thể trạng khỏe mạnh không đủ để loại trừ nguy cơ. Với kiểu di truyền lặn điển hình, khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh, 50% con mang gen và 25% con không mang gen. Đây là lý do khám sức khỏe trước kết hôn và xét nghiệm sàng lọc có giá trị thực tế, nhất là với người có thân nhân mang gen hoặc tiền sử thiếu máu chưa rõ nguyên nhân. Khi phát hiện một người mang gen, cần đánh giá người còn lại và trao đổi với chuyên gia về nguy cơ. Chủ động xét nghiệm, tư vấn di truyền và sàng lọc đúng thời điểm giúp các cặp đôi hiểu lựa chọn của mình, giảm nguy cơ sinh con mắc thể nặng.
Phòng ngừa hiệu quả bắt đầu từ chăm sóc liên tục
Không có một xét nghiệm duy nhất thay thế được cả quá trình chăm sóc sinh sản. Với giang mai, xét nghiệm sớm và điều trị đúng chỉ định trong thai kỳ là trọng tâm; việc kiểm tra lại được cân nhắc theo nguy cơ, triệu chứng và hướng dẫn chuyên môn. Với tan máu bẩm sinh, phòng bệnh di truyền nên bắt đầu từ sàng lọc trước khi kết hôn hoặc trước khi mang thai, tiếp nối bằng tư vấn và sàng lọc trước sinh khi phù hợp. Phụ nữ mang thai cần khám đúng lịch, làm xét nghiệm theo hướng dẫn và báo cho bác sĩ nếu bản thân hoặc gia đình có người mắc bệnh, mang gen Thalassemia hay có tiền sử thiếu máu chưa rõ nguyên nhân. Tuyên truyền dễ hiểu và dịch vụ sàng lọc dễ tiếp cận giúp người dân nhận ra nguy cơ trước khi quá muộn, đồng thời giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội. Kết luận rõ ràng: chủ động kiểm tra, trao đổi trung thực với nhân viên y tế và theo sát chăm sóc thai kỳ là những bước thiết thực để bảo vệ thế hệ sau.
