Bệnh thị giác di truyền: Khi mất thị lực không còn là chuyện riêng một người
Bệnh thị giác di truyền là nhóm bệnh ở mắt do đột biến gen, có thể âm thầm tồn tại qua nhiều thế hệ và chỉ bùng phát bằng những cơn mất thị lực đột ngột, khiến người bệnh vĩnh viễn không lấy lại được thị giác nhưng người thân vẫn hoàn toàn không hay biết mình cũng mang gen bệnh. Trong số đó, bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (Leber Hereditary Optic Neuropathy – LHON) là một dạng hiếm gặp, gây tổn thương dây thần kinh thị giác và mất thị lực trung tâm, thường khởi phát ở người trẻ tuổi và có thể dẫn tới mất thị lực không hồi phục.
Câu chuyện của anh N.X.P, 31 tuổi ở Đà Nẵng, đi xét nghiệm di truyền dù mắt hoàn toàn bình thường, chỉ vì từng chứng kiến anh trai mất thị lực hoàn toàn lúc 21 tuổi, cho thấy một sự thật khó chấp nhận: một người mù trẻ tuổi có thể là lời cảnh báo cho cả ba thế hệ trong gia đình. Khi xét nghiệm, bác sĩ phát hiện không chỉ anh trai, mà mẹ, chị gái, hai cháu trai và chính anh P. đều mang biến thể m.11778G>A trên ADN ty thể – biến thể phổ biến nhất gây LHON. Nếu gia đình không sớm chủ động xét nghiệm, những người còn lại có thể chỉ biết mình mang bệnh khi thị lực đã không thể cứu vãn.
Một ca mất thị lực, ba thế hệ bị ảnh hưởng: Con số biết nói
Trường hợp gia đình anh P. là minh chứng sống động cho thấy bệnh thị giác di truyền không dừng lại ở một người bệnh. Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trên ADN ty thể cho thấy người mẹ mang 47% ADN ty thể đột biến, chị gái 74%, hai con trai của chị lần lượt 100% và 92%, trong khi chính anh P. có 12% ADN ty thể đột biến. Những con số này không phải để đe dọa, mà để nhắc rằng mỗi thành viên có nguy cơ phát bệnh và nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau rất khác nhau.
Ở đây, khoa học di truyền mang đến một thông điệp vừa đáng sợ vừa đầy hy vọng. Đáng sợ, vì chỉ một ca mất thị lực ở tuổi 21 đã phơi bày cả nhánh gia đình mang gen bệnh LHON. Hy vọng, vì nhờ xét nghiệm gen gia đình, bác sĩ xác định được ai có nguy cơ cao cần theo dõi sát, ai có nguy cơ thấp hơn, và ai sẽ không truyền biến thể gây bệnh cho con. Ví dụ, người anh đã mất thị lực là nam giới nên không truyền biến thể ADN ty thể cho con, trong khi người mẹ và chị gái sẽ truyền cho tất cả con cái. Nếu không có dữ liệu gen cụ thể, gia đình sẽ sống trong nỗi sợ mù lòa mơ hồ, không biết nên bảo vệ ai, bắt đầu từ đâu.
Vì sao cần xét nghiệm gen chủ động sau khi có một ca mất thị lực?
Điều đáng tiếc nhất trong bệnh thị giác di truyền không phải là không thể chữa khỏi hoàn toàn, mà là để bệnh bùng phát rồi mới đi tìm nguyên nhân. Người anh của anh P. hiện phải sống chung với mất thị lực, trong khi chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu dựa vào các phương tiện trợ giúp thị giác và phục hồi chức năng. Đáng lẽ, nếu gia đình được tư vấn di truyền sớm hơn, những người còn lại đã có thể được sàng lọc bệnh mắt và theo dõi sát thị lực, thay vì chờ thêm một ca mù mới nhận ra đây là bệnh di truyền.
Xét nghiệm ADN ty thể bằng công nghệ NGS không chỉ chẩn đoán nguyên nhân gây LHON, mà còn giúp phát hiện người mang gen bệnh trước khi có bất kỳ triệu chứng nào, đánh giá nguy cơ phát bệnh và làm cơ sở xây dựng kế hoạch theo dõi sức khỏe cho từng thành viên. Nói cách khác, xét nghiệm gen gia đình là cách chủ động phát hiện sớm mất thị lực ở nhóm nguy cơ cao, trước khi mắt kịp bị tổn thương không hồi phục. Nhờ đó, bác sĩ có thể lên kế hoạch khám mắt định kỳ, tư vấn lối sống lành mạnh, tránh hút thuốc, hạn chế rượu bia và giảm các yếu tố làm tăng stress oxy hóa – những yếu tố có thể thúc đẩy bệnh xuất hiện ở người mang gen.
Sàng lọc bệnh mắt và quản lý nguy cơ: Gia đình cần làm gì?
Nếu trong gia đình từng có người mất thị lực ở tuổi trẻ, đặc biệt là mất thị lực nhanh, không đau, ở cả hai mắt, coi đó là tín hiệu buộc phải hành động thay vì một "tai nạn" y khoa. Các chuyên gia khuyến cáo những gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc nghi ngờ mang đột biến gen nên chủ động tư vấn di truyền và xét nghiệm gen. Đây không phải là bước thừa, mà là nền tảng để sàng lọc bệnh mắt có hệ thống: ai cần khám chuyên khoa mắt định kỳ, ai cần theo dõi sát các dấu hiệu giảm thị lực, ai cần cân nhắc các phương án sinh sản an toàn.
Trong gia đình anh P., hai cháu trai mang tỷ lệ ADN ty thể đột biến rất cao, với nguy cơ mất thị lực trong tương lai lên tới khoảng 50%, nên phải khám chuyên khoa mắt định kỳ, theo dõi sát các dấu hiệu giảm thị lực, duy trì lối sống lành mạnh và tăng cường thực phẩm giàu chất chống oxy hóa. Những khuyến cáo này không chỉ dành cho họ. Bất kỳ ai có tiền sử gia đình từng có người mù trẻ tuổi, hoặc nghi ngờ bệnh thị giác di truyền, nên xem xét xét nghiệm gen gia đình để không bỏ lỡ giai đoạn vàng của phát hiện sớm mất thị lực. Khi đã biết mình mang gen, bạn không thể thay đổi bộ gen, nhưng hoàn toàn có thể thay đổi cách sống, cách khám và cách sinh con để bảo vệ đôi mắt cho cả ba thế hệ.
