Y học chính xác không còn là khái niệm tương lai
Y học chính xác là cách tiếp cận chẩn đoán, điều trị và dự phòng dựa trên dữ liệu gen, môi trường và lối sống của từng người, giúp cá thể hóa chăm sóc y tế thay vì áp dụng một phác đồ giống nhau cho mọi bệnh nhân.
Tại Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc, bốn nghiên cứu của MEDLATEC cho thấy một điều rõ ràng: nếu không nhanh chóng bước vào kỷ nguyên dữ liệu gen, hệ thống y tế sẽ tụt lại phía sau y học chính xác. Các công trình trải dài từ sàng lọc trước sinh, bất thường nhiễm sắc thể, ung thư di truyền đến dược di truyền – đúng những điểm nút quyết định của lâm sàng hiện đại. Điểm đáng nói không phải ở kỹ thuật mới lạ, mà ở cách dữ liệu hệ gen được gắn chặt với dự phòng, chẩn đoán và điều trị cá thể hóa. Thay vì xét nghiệm xong rồi… cất tủ, các nhóm nghiên cứu đặt mục tiêu kết nối xét nghiệm - nghiên cứu - dữ liệu hệ gen - thực hành lâm sàng để thay đổi quyết định điều trị ngay tại giường bệnh.
Tăng DNA thai gần gấp đôi: sàng lọc trước sinh phải chính xác, không được "bỏ sót"
Nếu chỉ cần một cải tiến phòng xét nghiệm có thể giúp hàng trăm thai phụ nhận được kết quả NIPT thay vì phải chờ đợi lo lắng, thì đó là thứ y học nên ưu tiên. Nghiên cứu về làm giàu cffDNA trong sàng lọc trước sinh NIPT của nhóm ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn là ví dụ rõ ràng.
Nhóm đã chứng minh rằng làm giàu DNA tự do của thai bằng hạt từ tính giúp tăng tỷ lệ DNA thai trung bình từ 7,27% lên 12,45%, tức 1,84 lần trên 142 mẫu. Nhờ đó, 112/142 trường hợp vốn không đủ điều kiện phân tích ban đầu lại có thể tiếp tục được đánh giá – một con số rất khó bỏ qua đối với bất kỳ bác sĩ sản khoa nào. Nói cách khác, đây là bước đi thực tế đưa y học chính xác vào sàng lọc trước sinh, giảm tình trạng không trả được kết quả, đồng nghĩa giảm số ca phải chọc ối hay sinh thiết gai nhau chỉ vì chất lượng mẫu kém. Sàng lọc trước sinh bằng dữ liệu gen chỉ có ý nghĩa khi nó tiếp cận được cả những trường hợp “khó” nhất, và nghiên cứu này đang giải quyết đúng điểm yếu đó.
63.949 bộ nhiễm sắc thể: dữ liệu lớn cho tư vấn di truyền thông minh hơn
Y học chính xác không thể dựa vào cảm tính; nó cần dữ liệu đủ lớn để nhìn ra quy luật. Nghiên cứu hồi cứu hơn 63.900 nhiễm sắc thể đồ tại MEDLATEC trong giai đoạn 3/2017–5/2026 cho thấy cách một phòng xét nghiệm có thể xây dựng "bản đồ" bất thường nhiễm sắc thể của chính cộng đồng mình.
Trong 63.949 mẫu, 86,16% có bộ nhiễm sắc thể bình thường, 10,46% thuộc nhóm đa hình, 1,80% có bất thường số lượng và 1,27% có bất thường cấu trúc. Quan trọng hơn, nhóm xác định 1.126 vị trí đứt gãy, với 14 vị trí có tần suất cao như 22q11.2, 11q23 và 3p21, cùng 23 cặp chuyển đoạn tương hỗ xuất hiện nhiều hơn mức kỳ vọng. Đây không còn là vài ca lẻ tẻ mà là tài nguyên dữ liệu gen giúp bác sĩ phân tích nhiễm sắc thể chính xác hơn, tư vấn di truyền sát với thực tế bệnh nhân Việt và định hướng sử dụng thêm các kỹ thuật chuyên sâu khi cần. Nếu muốn nói về y học chính xác, thì đây chính là nền tảng im lặng nhưng quyết định.
Từ ung thư di truyền đến dược di truyền: dữ liệu gen đang thay đổi cách kê đơn
Ở ung thư, tiếp tục chỉ xoay quanh vài gene kinh điển là tự giới hạn chính mình. Nghiên cứu trên 547 bệnh nhân sử dụng panel 133 gene bằng giải trình tự thế hệ mới (NGS) cho thấy cách tiếp cận đa gene mới là câu trả lời cho y học chính xác trong ung thư di truyền.
Kết quả cho thấy 39/547 người (7,1%) có ít nhất một biến thể bệnh lý hoặc có khả năng gây bệnh; tổng cộng phát hiện 40 biến thể P/LP trên 21 gene, trong đó 87,5% nằm ngoài BRCA1/2. Điều này khẳng định nếu chỉ xét nghiệm BRCA1/2, chúng ta sẽ bỏ qua phần lớn nguy cơ ung thư di truyền tiềm ẩn. Ở một hướng khác, nghiên cứu về đặc điểm gene CYP2C19 cho thấy việc hiểu khả năng chuyển hóa thuốc ở từng người mở ra cánh cửa dược di truyền – dùng thuốc đúng người, đúng liều, đúng thời điểm. Đây là dữ liệu có giá trị tham khảo cho việc ứng dụng dược di truyền, giúp bác sĩ cân nhắc lựa chọn và tối ưu hóa thuốc phù hợp với đặc điểm từng người bệnh. Nếu bỏ qua dữ liệu gen khi kê đơn, chúng ta đang chấp nhận một mức rủi ro không cần thiết.
Kết nối xét nghiệm – dữ liệu gen – lâm sàng: con đường bắt buộc của y học chính xác
Bốn nghiên cứu của MEDLATEC có một thông điệp chung: dữ liệu xét nghiệm chỉ có giá trị khi được gắn với quyết định lâm sàng cụ thể. Từ NIPT, nhiễm sắc thể, ung thư di truyền đến dược di truyền, các nhóm tác giả đều nhấn mạnh việc đặt kết quả trong bối cảnh bệnh cảnh và tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ, theo dõi và dự phòng phù hợp.
Đây chính là tinh thần cốt lõi của y học chính xác: không chạy theo kỹ thuật cho có, mà xây dựng một chu trình khép kín xét nghiệm – nghiên cứu – dữ liệu hệ gen – thực hành lâm sàng. Khi MEDLATEC tuyên bố mong muốn chung tay thúc đẩy ứng dụng di truyền y học và y học chính xác tại Việt Nam, hướng tới phòng bệnh chủ động, chẩn đoán sâu và cá thể hóa điều trị, đó không phải khẩu hiệu mà đã được cụ thể hóa bằng số liệu, quy trình và dữ liệu gen tích lũy. Từ đây, bài toán không còn là “có nên áp dụng y học chính xác hay không”, mà là: từng bệnh viện, từng bác sĩ sẽ tham gia vào hệ sinh thái dữ liệu gen đó như thế nào.
