Y học chính xác: từ khái niệm đến nhu cầu cấp bách
Y học chính xác là cách tiếp cận chăm sóc sức khỏe dùng thông tin di truyền, môi trường và lối sống của từng người để dự phòng, chẩn đoán và điều trị bệnh được cá thể hóa, thay vì áp dụng một phác đồ chung cho mọi bệnh nhân. Khi gánh nặng bệnh không lây nhiễm và bệnh hiếm tăng lên, hệ thống y tế không thể tiếp tục dựa hoàn toàn vào chẩn đoán muộn và điều trị theo “mẫu số chung”. Kỷ nguyên dữ liệu hệ gen buộc chúng ta phải chuyển dịch: từ đoán bệnh qua triệu chứng sang đọc bệnh trong ADN; từ phản ứng khi bệnh xuất hiện sang dự phòng sớm bằng sàng lọc gen; từ “chuẩn trung bình” sang điều trị phù hợp từng người bệnh. Đây không chỉ là câu chuyện công nghệ sinh học, mà là thay đổi cách nghĩ về y tế công bằng và hiệu quả.
Bốn nghiên cứu của MEDLATEC: bằng chứng cho y học chính xác đang thành hình
Trong Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc diễn ra tại Hà Nội, MEDLATEC trình bày bốn nghiên cứu về sàng lọc trước sinh, bất thường nhiễm sắc thể, ung thư di truyền và dược di truyền. Đây không phải những báo cáo thuần túy học thuật; chúng cho thấy di truyền y học đã bắt đầu gắn chặt với thực hành lâm sàng. Ở nghiên cứu NIPT, tỷ lệ ADN thai trung bình tăng từ 7,27% lên 12,45% sau làm giàu bằng hạt từ tính, tức tăng 1,84 lần trên 142 mẫu, giúp 112/142 mẫu vốn không đủ điều kiện phân tích được tiếp tục đánh giá.”
Nghiên cứu nhiễm sắc thể đồ trên 63.949 mẫu cho thấy tỷ lệ bất thường số lượng là 1,80% và bất thường cấu trúc 1,27%, đồng thời xác định 1.126 vị trí đứt gãy với 14 vị trí nổi bật như 22q11.2, 11q23, 3p21. Đây là dữ liệu nền cực kỳ quan trọng cho chẩn đoán bệnh di truyền và tư vấn di truyền. Nó nói một điều rõ ràng: muốn phát triển y học chính xác, phải có kho dữ liệu hệ gen gắn với người bệnh Việt Nam, chứ không chỉ sao chép số liệu từ các quần thể khác.
Từ NGS đa gene đến dược di truyền: cầu nối dữ liệu gen – phòng bệnh – điều trị
Trong ung thư di truyền, nhóm MEDLATEC dùng panel 133 gene trên 547 bệnh nhân và phát hiện 39 người (7,1%) mang ít nhất một biến thể P/LP, tổng cộng 40 biến thể trên 21 gene; đáng chú ý 87,5% biến thể này nằm ngoài BRCA1/2.” Điều đó cho thấy nếu chỉ xoay quanh một vài gene “kinh điển”, hệ thống y tế sẽ bỏ sót phần lớn nguy cơ. Sàng lọc gen bằng giải trình tự thế hệ mới (NGS) không còn là lựa chọn xa xỉ, mà là nền tảng cho chẩn đoán bệnh di truyền sớm và chiến lược điều trị phù hợp hơn. Cùng lúc, nghiên cứu về biến thể CYP2C19 chỉ ra tiềm năng dược di truyền: hiểu gene để dùng thuốc đúng liều, đúng người, giảm tác dụng phụ và lãng phí. Khi dữ liệu hệ gen được đặt trong bối cảnh lâm sàng và tư vấn di truyền, y học chính xác mới thật sự trở thành thực hành thường ngày, chứ không dừng lại ở các phòng xét nghiệm.
Bệnh viện Việt và cuộc đua công nghệ: từ phòng xét nghiệm đến Plasma lạnh
Câu chuyện không dừng ở MEDLATEC. Các bệnh viện khác cũng đang chọn công nghệ sinh học và y học công nghệ cao như con đường nâng chất chẩn đoán và điều trị. Một trung tâm xét nghiệm đã đầu tư hệ thống đồng bộ và áp dụng cùng lúc hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022 và CAP trong quản lý chất lượng xét nghiệm, cho thấy tham vọng đạt chuẩn toàn cầu về độ chính xác. Trong khi đó, một bệnh viện chuyên về y học cổ truyền tổ chức hội thảo khoa học quốc tế về ứng dụng Plasma lạnh Mirari trong y học ngày 7/3 tại Hà Nội.”
Plasma lạnh áp suất khí quyển là dạng plasma nhiệt độ thấp có thể tương tác với mô sống mà không gây bỏng, đang được nghiên cứu cho kiểm soát vi sinh vật, điều hòa viêm và tái tạo mô. Việc một bệnh viện y học cổ truyền chủ động tiếp cận công nghệ mới cho thấy tinh thần đổi mới trong hoạt động chuyên môn và nỗ lực kết hợp kỹ thuật hiện đại với thế mạnh truyền thống, nhằm nâng cao chất lượng khám chữa bệnh và đáp ứng tốt hơn nhu cầu chăm sóc sức khỏe người dân. Đây là minh chứng rằng y học chính xác không chỉ dành cho vài bệnh viện tuyến trên, mà có thể và nên lan rộng tới cả các mũi nhọn chuyên khoa khác nhau.
Việt Nam trên hành trình y học chính xác: cơ hội và điều cần quyết tâm
Khi các nghiên cứu hệ gen ngày càng gắn với dự phòng, chẩn đoán và điều trị cá thể hóa, chúng ta đang đứng trước cơ hội hiếm có để “đi tắt” trong chuyển đổi sang y học chính xác. MEDLATEC công khai mục tiêu góp phần thúc đẩy ứng dụng di truyền y học và y học chính xác, hướng tới phòng bệnh chủ động, chẩn đoán sâu và chăm sóc cá thể hóa cho người bệnh. Nhưng cơ hội chỉ thành hiện thực nếu có ba điều: xây dựng hệ thống dữ liệu gen gắn với người Việt; đào tạo đội ngũ bác sĩ hiểu di truyền y học, biết đọc và ứng dụng kết quả xét nghiệm; và thiết kế chính sách bảo hiểm, thanh toán để sàng lọc gen và chẩn đoán bệnh di truyền không trở thành gánh nặng riêng của từng gia đình. Việt Nam đang làm đúng hướng khi nối liền xét nghiệm – nghiên cứu – dữ liệu hệ gen – lâm sàng; câu hỏi còn lại là chúng ta dám đi nhanh đến đâu.
