Bệnh mắt hiếm gặp: Khi triệu chứng quen thuộc che mờ chẩn đoán
Bệnh mắt hiếm gặp là nhóm bệnh lý ít gặp nhưng có thể gây tổn thương nặng nề cho thị lực, thường khởi phát bằng những triệu chứng rất quen thuộc như lồi mắt bất thường, giảm thị lực đột ngột, đỏ mắt hoặc đau đầu kéo dài, dễ bị bỏ qua hoặc chẩn đoán nhầm với các bệnh mắt thông thường. Thực tế, ba câu chuyện bệnh nhân với bong võng mạc do cận thị nặng, rò động tĩnh mạch mắt và khối u hiếm vùng mũi xoang cho thấy cái giá của sự chủ quan: chỉ cần chậm trễ vài tuần đến vài tháng, hệ quả có thể là mù lòa vĩnh viễn, thậm chí đe dọa tính mạng. Điểm chung xuyên suốt là các bác sĩ đã phải dựa vào tầm soát chuyên sâu và hệ thống hình ảnh y học hiện đại để “lật mặt” những bệnh mắt hiếm gặp đang ẩn mình sau lớp vỏ triệu chứng quá đỗi bình thường.
Bong võng mạc do cận thị cao: Cận 6 độ không chỉ là chuyện đeo kính
Trường hợp của anh Đạt, 29 tuổi, là lời cảnh báo rõ nhất rằng cận thị nặng không chỉ là chuyện thay kính định kỳ. Anh bị teo nhãn cầu mắt trái bẩm sinh, mắt phải cận 6 độ, vốn đã quen với việc nhìn mờ từ lâu nên khi mắt phải đột ngột mờ dần, anh không nghĩ đó là cấp cứu. Chỉ đến khi thị lực giảm còn nhận biết được bàn tay đưa sát trước mắt, anh mới đi khám và được chẩn đoán bong võng mạc do cận thị 6 độ. Hệ thống chụp đáy mắt góc rộng cho thấy võng mạc bong lan đến hoàng điểm kèm vết rách, xác nhận chẩn đoán bong võng mạc có vết rách do cận thị nặng. Bác sĩ nhấn mạnh đây là cấp cứu nhãn khoa, nếu không can thiệp kịp thời, người bệnh có thể mất hoàn toàn khả năng nhìn. Sau phẫu thuật bong võng mạc, thị lực anh cải thiện rõ, đủ để đi lại và sinh hoạt.
Rò động tĩnh mạch xoang hang: Lồi mắt, đỏ mắt nhưng không phải viêm kết mạc
Ông Lành, 65 tuổi, là minh chứng điển hình cho việc rò động tĩnh mạch xoang hang có thể bị coi nhẹ như viêm kết mạc kéo dài. Bốn tháng liền, ông đau đầu âm ỉ vùng trán, đau lan xuống hốc mắt trái, kèm đỏ, sưng mắt và nhìn mờ. Nhiều nơi chẩn đoán ông bị viêm kết mạc, điều trị mãi không đỡ. Đến khi mắt trái sưng nhiều, lồi bất thường và gần như không thể mở, ông mới được nghi ngờ có tổn thương mạch máu vùng đầu và hốc mắt, được chỉ định chụp MRI sọ não. Sau đó, chụp mạch máu số hóa xóa nền (DSA) xác định rò động tĩnh mạch màng cứng xoang hang trái, tức rò động mạch cảnh – xoang hang thể gián tiếp. Dòng máu động mạch tràn trực tiếp vào xoang hang làm tăng áp lực tĩnh mạch, gây đỏ mắt, phù kết mạc, lồi mắt, sưng mi, tăng nhãn áp, rối loạn vận nhãn và giảm thị lực. Thủ thuật nút mạch qua đường tĩnh mạch kéo dài khoảng hai giờ, sau đó đau đầu, đỏ và lồi mắt cải thiện dần, ông được xuất viện sau ba ngày.
Khối u hiếm xâm lấn hốc mắt: Đừng gọi mọi lồi mắt ở trẻ là cận thị
Câu chuyện của nam sinh 14 tuổi ở Hải Phòng cho thấy không phải lồi mắt nào ở trẻ cũng là hậu quả cận thị hay tật khúc xạ. Từ tháng 11/2025, em bắt đầu lồi mắt trái nhưng gia đình cho rằng đó là cận thị hoặc loạn thị nên không đưa đi khám. Đến tháng 3–4/2026, em chảy máu cam liên tục, nhưng vẫn bị quy về lý do “nóng trong” hay áp lực ôn thi. Khi tần suất chảy máu tăng, khám mới phát hiện khối u tế bào khổng lồ vùng mũi xoang – loại u rất hiếm ở vùng đầu – mặt – cổ, chiếm dưới 2% tổng số ca bệnh. Chỉ trong thời gian ngắn, khối u phát triển nhanh, chèn ép khiến hốc mắt trái lồi hẳn ra ngoài và đã ăn lan nền sọ, xâm lấn sâu vào động mạch cảnh, xoang hang. Nếu không phẫu thuật kịp, bệnh nhân có thể mất thị lực vĩnh viễn hoặc tử vong nếu vỡ động mạch cảnh. Do khối u không đáp ứng hóa trị hay xạ trị, phẫu thuật là lựa chọn tối ưu; sau một tuần, khối u được lấy sạch, áp lực hốc mắt giảm và chức năng thị giác phục hồi tốt. Tuy vậy, do tỷ lệ tái phát 20–50%, bệnh nhi phải được theo dõi sát định kỳ.
Bài học chung: Tầm soát chuyên sâu và hình ảnh y học cứu thị lực
Điểm giao nhau của ba ca bệnh tưởng chừng rất khác này là vai trò sống còn của tầm soát chuyên sâu và các kỹ thuật hình ảnh y học hiện đại trong chẩn đoán bệnh mắt hiếm gặp. Với bong võng mạc do cận thị nặng, bác sĩ khuyến cáo người cận thị, đặc biệt từ khoảng 6 độ trở lên hoặc có trục nhãn cầu dài, nên khám đáy mắt định kỳ để phát hiện sớm các vùng võng mạc mỏng, thoái hóa hoặc vết rách. Trong trường hợp rò động tĩnh mạch mắt, nghi ngờ tổn thương mạch máu vùng đầu và hốc mắt đã dẫn tới quyết định chụp MRI sọ não, rồi DSA để xác định chính xác vị trí rò và đường dẫn lưu tĩnh mạch trước khi can thiệp. Ở bệnh nhi có khối u hiếm, chỉ khi hình ảnh cho thấy khối u ăn lan nền sọ và xâm lấn xoang hang, nguy cơ mất thị lực và đe dọa tính mạng mới được nhìn nhận đầy đủ. Thông điệp quan trọng là: mọi lồi mắt bất thường, giảm thị lực đột ngột, đỏ mắt kéo dài hoặc đau đầu không rõ nguyên nhân đều xứng đáng được đánh giá chuyên sâu, bởi phía sau có thể là những bệnh lý hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm.
