Khi mất con không còn là chuyện “xui rủi” mà là gen bệnh di truyền
Mang gen bệnh di truyền là tình trạng một người hoàn toàn khỏe mạnh về mặt lâm sàng nhưng mang trong bộ gen của mình biến thể gây bệnh, có thể âm thầm truyền lại cho con cái theo những xác suất nhất định và chỉ bộc lộ khi cả bố và mẹ đều là người mang cùng loại biến thể, khiến mỗi lần mang thai đều đi kèm một tỷ lệ con mắc bệnh, con mang gen bệnh và con hoàn toàn khỏe mạnh khác nhau.
Câu chuyện của vợ chồng chị H ở Quảng Trị cho thấy điều không ai muốn đối diện: thai ngừng phát triển lặp lại có thể là dấu hiệu của gen bệnh di truyền chứ không chỉ là “ông trời thử thách”. Kết hôn năm 2018 và lên kế hoạch mang thai khi cuộc sống ổn định, họ tưởng mình đang đi “đúng lộ trình”. Nhưng năm 2020, thai đầu tiên ngừng phát triển ở tuần thứ 8, chấm dứt niềm vui làm cha mẹ khi còn chưa kịp nhìn thấy hình hài con trên màn hình siêu âm. Đầu 2021, lần mang thai thứ hai tưởng như thuận lợi, thì giữa thai kỳ, bác sĩ phát hiện bất thường chi, bàn tay không hoàn chỉnh. Trước khi kịp chọc ối, tim thai lại ngừng đập. Không cặp vợ chồng nào nên tiếp tục mang thai trong bóng tối như vậy.
Ba lần mất con và khoảnh khắc hiểu ra: lỗi không ở người mẹ
Sau hai lần thai ngừng phát triển, gia đình chị H đã làm điều mà nhiều cặp vợ chồng Việt Nam còn ngại: đồng ý xét nghiệm di truyền trên mẫu cuống rốn của thai để tìm căn nguyên. Kết quả cho thấy thai mang biến thể gây bệnh trên gen DOCK6, liên quan đến hội chứng Adams–Oliver, một bệnh cực hiếm, ước tính chỉ gặp khoảng 1/225.000 trẻ sinh ra. Đây không phải “vận đen”, mà là một cơ chế di truyền có quy luật rất rõ. Khi cả bố và mẹ đều là người lành mang cùng biến thể DOCK6, mỗi lần mang thai sẽ có 25% khả năng con mắc bệnh, 50% con mang gen bệnh giống bố mẹ và 25% con không mang biến thể này.
Khoảnh khắc nhận giấy xét nghiệm, họ không chỉ thấy những con số lạnh lùng, mà là lời giải cho những lần mất con trước đó: “Khoảnh khắc biết cả hai vợ chồng đều mang gen đột biến, em thực sự hoang mang vì cảm giác con có thể phải gánh một điều không trọn vẹn ngay từ khi chưa kịp chào đời”. Sự thật này đau, nhưng công bằng. Nó gỡ bỏ cảm giác tội lỗi mà nhiều người mẹ phải gánh chịu, rằng do cơ thể mình “yếu”, do mình làm gì đó sai. Quan trọng hơn, kết quả đó mở ra một câu hỏi mới: nếu tiếp tục mang thai tự nhiên, họ sẽ chấp nhận đặt cược 25% nguy cơ con mắc bệnh ở mỗi lần mang thai đến bao giờ?
Tư vấn di truyền và IVF–PGT: lên kế hoạch mang thai thay vì phó mặc may rủi
Sau khi hiểu rõ gen bệnh di truyền trong gia đình, vợ chồng chị H quyết định dừng việc mang thai tự nhiên và tìm một chiến lược chủ động hơn. Họ đến một bệnh viện chuyên về nam học và hiếm muộn, bắt đầu lại hành trình làm cha mẹ với tư vấn di truyền bài bản và sự hỗ trợ của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT). Đây không còn là câu chuyện “chữa hiếm muộn” theo nghĩa truyền thống, mà là lên kế hoạch mang thai để sàng lọc chính xác biến thể DOCK6 đã được xác định trong gia đình, chọn phôi không mắc bệnh trước khi chuyển vào tử cung.
Dưới sự tư vấn của TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, một chiến lược PGT cá thể hóa được xây dựng, tập trung vào biến thể gen đã biết trong dòng họ. ThS.BS Lê Thị Thu Hiền trực tiếp tư vấn và theo dõi phác đồ IVF, từ kích thích buồng trứng, tạo phôi, nuôi cấy đến sinh thiết phôi gửi xét nghiệm. Lần tạo phôi đầu tiên, họ chỉ có một phôi ngày 6; cơ hội quá mong manh nên gia đình quyết định làm thêm một chu kỳ, tạo thêm hai phôi nữa. Tổng cộng ba phôi – ba hy vọng được đánh đổi bằng nước mắt, tiền bạc và cả sức khỏe. Nhưng sau xét nghiệm PGT, chỉ có một phôi duy nhất được xác định không mắc bệnh liên quan đến DOCK6. Với nhiều người, một phôi là quá ít. Với họ, đó là cả tương lai.
Một phôi khỏe mạnh và em bé 1 tuổi: bằng chứng rằng khoa học có thể thay đổi số phận
Những ngày chờ kết quả xét nghiệm phôi là chuỗi ngày dài nhất với chị H: “Khi biết chỉ có 1 phôi đạt, em vừa mừng vừa lo… Nếu không thành công, em không biết mình còn đủ vững vàng để đi tiếp hay không”. Nhưng họ vẫn chọn đặt niềm tin vào khoa học và đội ngũ bác sĩ. Phôi khỏe mạnh duy nhất được chuyển vào tử cung, mở ra một thai kỳ mà mỗi ngày trôi qua đều là một cột mốc đáng quý. Lần này, thai không còn ngừng phát triển giữa chừng; hành trình mang thai đi trọn vẹn tới đích. Năm 2025, em bé chào đời trong niềm hạnh phúc vỡ òa, hiện đã hơn 1 tuổi, khỏe mạnh, lém lỉnh – “trái ngọt” sau chuỗi ngày mất mát và kiên trì.
Hành trình của họ là một minh chứng sống động: không phải mọi lần thai ngừng phát triển hay thai dị tật đều là chuyện ngẫu nhiên; nhiều khi phía sau đó là cả một câu chuyện di truyền có thể giải thích, đánh giá nguy cơ và lên kế hoạch mang thai lại theo hướng khác. Với những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai bất thường hoặc nghi ngờ bệnh lý di truyền, thăm khám chuyên sâu và tư vấn di truyền không phải là “xa xỉ”, mà là cách giảm bớt gánh nặng tinh thần và thể chất của việc mất con lặp lại. Đôi khi, điều quyết định không phải bạn có bao nhiêu cơ hội mang thai, mà là bạn chuẩn bị cho mỗi cơ hội đó kỹ đến đâu.
Từ câu chuyện một gia đình đến lời nhắc cho nhiều cặp vợ chồng khác
Cặp vợ chồng ở Quảng Trị đã chủ động lên kế hoạch mang thai ngay từ khi cưới, dành hai năm đầu để chị H hoàn thành chương trình thạc sĩ rồi mới tính chuyện con cái. Điều họ không ngờ là kế hoạch ấy phải viết lại, không phải vì họ kém chuẩn bị, mà vì một biến thể gen hiếm gặp mà không ai có thể biết nếu không xét nghiệm. Hành trình của họ đặt ra thông điệp rõ ràng: trong thời đại y học hiện đại, tiếp tục mang thai trong tâm thế “hy vọng may mắn hơn lần trước” sau nhiều lần thai ngừng phát triển hoặc thai dị tật là một lựa chọn nguy hiểm.
Tư vấn di truyền và các kỹ thuật như IVF–PGT không biến mọi cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền thành những người “miễn rủi ro”, nhưng chúng cho họ quyền được biết và được chọn: biết mình mang biến thể gì, nguy cơ bao nhiêu; chọn dừng mang thai tự nhiên, chọn sinh con từ phôi đã được kiểm tra, hoặc chọn không sinh con nếu thấy đó là quyết định phù hợp với gia đình. Vấn đề không phải là khoa học thay cha mẹ quyết định, mà là khoa học trả lại cho họ thông tin và thời gian để quyết định. Kết luận cuối cùng từ câu chuyện này khá rõ: nếu bạn từng trải qua thai ngừng phát triển, thai dị tật, đừng chờ tới lần thứ ba mới nghĩ đến xét nghiệm gen cho cả hai vợ chồng. Mỗi lần mất con là một vết thương; đã đến lúc chuyển từ chịu đựng thụ động sang chủ động lên kế hoạch mang thai an toàn hơn.
