Hội chứng Marfan: khi mô liên kết yếu biến động mạch chủ thành “quả bom nổ chậm”
Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền của mô liên kết khiến thành mạch máu, đặc biệt là động mạch chủ, bị yếu đi, kéo theo nguy cơ phình động mạch chủ và tách động mạch chủ cấp tính đe dọa tính mạng chỉ trong vài giờ. Hội chứng Marfan không chỉ là chuyện dáng người cao gầy, ngón tay dài bất thường, mà nguy hiểm nhất là những thay đổi âm thầm ở tim mạch. Do mô liên kết trong thành động mạch chủ kém bền vững, đoạn gốc động mạch chủ dễ bị phình, giãn và nứt rách dưới áp lực máu, mở đường cho dòng máu “xẻ đôi” thành mạch. Các bác sĩ khẳng định đây là bệnh lý di truyền do đột biến gen, thường liên quan trực tiếp đến bất thường động mạch chủ và cấu trúc tim.
Ca bệnh 34 tuổi: tách động mạch chủ loại A trên nền Marfan và phình gốc động mạch
Bệnh viện đã tiếp nhận một bệnh nhân 34 tuổi, có hội chứng Marfan, nhập viện vì đau ngực dữ dội sau xương ức, lan xuống bụng – kiểu đau ngực cấp cứu mà bất cứ bác sĩ tim mạch nào cũng phải nghĩ đến tách động mạch chủ. Khám lâm sàng, xét nghiệm và chụp CT mạch (CTA) cho thấy bệnh nhân bị tách động mạch chủ cấp tính loại A đoạn ngực, trên nền phình gốc động mạch chủ và suy van động mạch chủ nặng. Tổn thương lan rộng làm tắc động mạch thận phải và động mạch chậu trái, đồng thời vết tách tiến triển vào hai động mạch cảnh chung, động mạch dưới đòn trái và ngay cả chỗ xuất phát của hai động mạch vành. Nói cách khác, toàn bộ “đại lộ” cung cấp máu cho não, tim, thận, chi dưới đều đứng trước nguy cơ sập cầu hàng loạt.
Tách động mạch chủ cấp tính loại A: cấp cứu tử vong 50% trong 24–48 giờ nếu chậm trễ
Tách động mạch chủ loại A không phải “bệnh hiếm cho qua”, mà là một trong những cấp cứu nội – ngoại khoa nguy hiểm nhất, nơi từng phút đều đổi bằng nguy cơ tử vong. Các bác sĩ nhấn mạnh tách động mạch chủ loại A là cấp cứu y khoa, cần được chẩn đoán và xử trí khẩn cấp. Theo bác sĩ Nguyễn Minh Hải, đây là thể tách động mạch chủ ngực cấp tính liên quan hội chứng Marfan, với tỷ lệ tử vong khoảng 50% chỉ trong 24–48 giờ đầu nếu không được phẫu thuật kịp thời. Câu nói này đủ để trở thành lời cảnh tỉnh: “Tách động mạch chủ cấp liên quan hội chứng Marfan có tỷ lệ tử vong khoảng 50% trong 24–48 giờ nếu không được mổ kịp thời.” Ở bệnh nhân 34 tuổi, bệnh tăng huyết áp nhưng không tuân thủ điều trị càng làm áp lực lên thành động mạch chủ tăng vọt, đẩy quả bom sớm phát nổ.
CT mạch và dao mổ: cuộc cứu hộ 7 giờ giành lại động mạch chủ
Điểm sáng trong ca bệnh này là chuỗi quyết định nhanh: nghi ngờ tách động mạch chủ từ cơn đau ngực dữ dội, làm CTA ngay, xác định tách động mạch chủ loại A trên nền phình động mạch chủ và suy van, rồi chuyển thẳng lên bàn mổ. Khi tổn thương đã lan đến nhiều nhánh mạch lớn và đe dọa tính mạng, các bác sĩ phẫu thuật tim mạch phối hợp gây mê – hồi sức tiến hành ca mổ cấp cứu kéo dài hơn 7 giờ, kết hợp nhiều kỹ thuật để xử trí đồng thời vết tách động mạch chủ và các biến chứng đi kèm. Kết quả, sau một ngày, bệnh nhân tỉnh, không yếu liệt, huyết động ổn định, tình trạng thiếu máu chi dưới cải thiện, chức năng gan thận dần hồi phục; ngày thứ hai đã có thể ăn uống và tự đi lại trong phòng. Ca mổ là minh chứng rõ ràng: chẩn đoán nhanh bằng CT mạch và phẫu thuật khẩn cấp là chìa khóa duy nhất để cứu sống người bệnh tách động mạch chủ cấp tính.
Bài học cho người có hội chứng Marfan: theo dõi suốt đời, không được coi thường đau ngực
Từ câu chuyện bệnh nhân 34 tuổi, bài học không chỉ dành cho bác sĩ mà còn cho mọi người có hội chứng Marfan và gia đình họ. Đây là bệnh di truyền, nên khi phát hiện một trường hợp, người thân cần được tư vấn và tầm soát, đặc biệt là đánh giá tim mạch và động mạch chủ bằng siêu âm tim và các thăm dò phù hợp. Bệnh nhân Marfan phải được theo dõi định kỳ, kiểm soát huyết áp theo chỉ định để giảm nguy cơ phình động mạch chủ, tách động mạch chủ và các biến chứng nặng khác. Cơn đau ngực cấp cứu, nhất là đau dữ dội sau xương ức, lan ra lưng hoặc bụng, không bao giờ nên bị xem là “đau cơ” hay “đầy hơi” ở người có yếu tố nguy cơ như Marfan hoặc tăng huyết áp. Với nhóm bệnh nhân này, hành động khôn ngoan nhất khi xuất hiện đau ngực bất thường là đến ngay cơ sở y tế có khả năng chẩn đoán hình ảnh mạch máu, thay vì chờ đợi hoặc tự điều trị.
