Teo mắt, lồi mắt: không chỉ là bệnh tại nhãn cầu
Teo mắt và lồi mắt bệnh lý là những biểu hiện hiếm gặp, trong đó kích thước hoặc vị trí nhãn cầu thay đổi do tác động kéo dài từ hệ thần kinh, mạch máu hay ký sinh trùng, gây suy giảm thị lực và dễ bị chẩn đoán nhầm thành các bệnh mắt hoặc bệnh thần kinh thông thường nếu không được kiểm tra chuyên sâu. Những câu chuyện lâm sàng gần đây buộc chúng ta phải thừa nhận rằng câu hỏi “teo mắt nguyên nhân là gì?” không thể trả lời bằng một khám mắt vội vàng. Khi một người đàn ông 55 tuổi có mắt phải dần teo nhỏ suốt hơn một thập kỷ đi kèm chóng mặt, ngã nhiều lần và tê yếu hai chân, anh được chẩn đoán não úng thủy, đột quỵ nhẹ nhưng nguyên nhân thực sự vẫn là bí ẩn. Chỉ đến khi mổ tủy sống, bác sĩ mới phát hiện ấu trùng sán dây ký sinh nhiều năm – một thủ phạm không ai nghĩ tới.
Teo mắt kéo dài 12 năm: ký sinh trùng ở tủy sống nhưng đôi mắt chịu hậu quả
Trường hợp ông Tống với mắt phải teo nhỏ dần trong hơn 12 năm cho thấy đôi mắt có thể phản ánh tổn thương nằm rất xa hốc mắt. Trong cơ thể ông, ấu trùng sán dây sparganum không ở mắt mà lặng lẽ ký sinh gần như toàn bộ tủy sống, gây chèn ép, viêm mạn tính và dính các dây thần kinh suốt hơn một thập kỷ. Sau khi xâm nhập cơ thể, loại ký sinh trùng này có thể di chuyển qua da, cơ, mắt, não, thậm chí tủy sống và tồn tại âm thầm hàng chục năm, phá hủy mô nơi ký sinh. Khi mạch máu và dây thần kinh bị tổn thương lâu dài, não và đường dẫn truyền thị giác không còn hoạt động bình thường, nhãn cầu teo nhỏ dần theo. Đây chính là mặt trái của việc nhìn teo mắt mà chỉ nghĩ đến bệnh tại nhãn cầu. Nếu bác sĩ tiếp tục xử lý như não úng thủy, u tủy hay viêm tủy thông thường, căn bệnh ký sinh trùng hiếm gặp này sẽ tiếp tục bị bỏ sót.
Lồi mắt bệnh lý do rò động tĩnh mạch xoang hang: khi mạch máu nền sọ “đẩy” mắt ra ngoài
Ở chiều ngược lại với teo mắt, lồi mắt bệnh lý có thể xuất phát từ một rối loạn hoàn toàn nằm trong nền sọ: rò động tĩnh mạch xoang hang. Ông Lành, 65 tuổi, bắt đầu bằng đau đầu âm ỉ vùng trán, lan xuống hốc mắt trái, sau đó đỏ, sưng và nhìn mờ, được điều trị nhiều lần theo hướng viêm kết mạc nhưng không đỡ. Khi mắt trái sưng nhiều, lồi bất thường và gần như không thể mở do phù nề, bác sĩ nghi ngờ tổn thương mạch máu vùng đầu – hốc mắt và chỉ định chụp MRI sọ não. Kết quả cho thấy dấu hiệu rò động mạch cảnh – xoang hang, tiếp đó DSA xác nhận rò động tĩnh mạch màng cứng xoang hang trái, tức các nhánh động mạch màng cứng thông bất thường với xoang hang – một xoang tĩnh mạch nằm sâu ở nền sọ. Theo bác sĩ, dòng máu động mạch đi trực tiếp vào xoang hang làm tăng áp lực tĩnh mạch, gây giãn tĩnh mạch mắt, đỏ mắt, phù kết mạc, lồi mắt, tăng nhãn áp và giảm thị lực.
Vì sao bệnh mắt hiếm gặp dễ bị chẩn đoán nhầm?
Điểm chung đáng lo ngại của hai trường hợp là sự dai dẳng của chẩn đoán sai. Có những bệnh kéo dài hàng chục năm với triệu chứng giống nhiều bệnh lý thần kinh thông thường nhưng vẫn không tìm ra nguyên nhân thực sự. Ông Tống được điều trị như não úng thủy, đột quỵ nhẹ; ông Lành được kê thuốc viêm kết mạc – cả hai đều được nhìn qua lăng kính những bệnh phổ biến nhất. Theo các bác sĩ, nhiễm sparganum ở tủy sống là cực kỳ hiếm, dễ bị chẩn đoán nhầm với u tủy, viêm tủy hoặc bệnh lý thần kinh khác. Trong rò động tĩnh mạch xoang hang, triệu chứng ban đầu lại giống bệnh về mắt, nên người bệnh thường bị xử lý như viêm kết mạc, bệnh hốc mắt hoặc rối loạn nhãn khoa trước khi ai đó nghĩ đến nguyên nhân mạch máu. Câu chuyện này phê phán thói quen chẩn đoán “đi tắt” dựa trên mẫu bệnh quen thuộc, bỏ qua các dấu hiệu không ăn khớp và không đặt vấn đề chẩn đoán bệnh mắt hiếm một cách nghiêm túc.
Kiểm tra chuyên sâu và hợp tác đa chuyên khoa: chìa khóa mở khóa bệnh lý ẩn sau đôi mắt
Điểm sáng trong hai ca bệnh không phải là kỹ thuật phức tạp, mà là quyết định không dừng lại ở chẩn đoán cũ. Chỉ đến khi được kiểm tra chuyên sâu, thủ phạm ký sinh trùng ở tủy sống mới lộ diện và thay đổi hoàn toàn chiến lược điều trị. Trong rò động tĩnh mạch xoang hang, MRI và đặc biệt là DSA giúp xác định chính xác cấu trúc tổn thương, đường dẫn lưu tĩnh mạch, mức độ trào ngược vào tĩnh mạch mắt và nguy cơ lan vào hệ tĩnh mạch não. Sau hội chẩn đa chuyên khoa, ê-kíp lựa chọn nút mạch qua đường tĩnh mạch dưới hướng dẫn DSA, tiếp cận tổn thương từ bên trong lòng mạch, tránh phải phẫu thuật mở nền sọ. Trường hợp này cho thấy người bị đỏ mắt, lồi mắt, nhìn mờ hoặc đau đầu kéo dài nhưng không đáp ứng với điều trị mắt thông thường cần được đánh giá thêm nguyên nhân thần kinh và mạch máu. Kết luận thẳng thắn: nếu bác sĩ nhãn khoa, thần kinh, chẩn đoán hình ảnh và phẫu thuật không ngồi lại với nhau, nhiều bệnh lý ẩn sau đôi mắt sẽ mãi bị bỏ lỡ.
