Sàng lọc bệnh bẩm sinh: bước khởi đầu để bảo vệ sức khỏe giống nòi
Sàng lọc bệnh bẩm sinh cho trẻ sơ sinh là quá trình dùng các kỹ thuật xét nghiệm trong những ngày đầu đời để phát hiện sớm những rối loạn di truyền, chuyển hóa, nội tiết và các bất thường có thể gây ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe, từ đó can thiệp kịp thời nhằm giảm biến chứng, giảm khuyết tật và nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ. Điều đáng nói là sàng lọc bệnh bẩm sinh không chỉ bảo vệ một đứa trẻ, mà còn là cách chăm lo sức khỏe của cả một thế hệ. Nghị quyết 46/2026/QH16 đặt mục tiêu 90% trẻ sơ sinh được tầm soát 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất, lồng ghép trong chiến lược nâng cao chất lượng dân số và an sinh xã hội. Đây là thông điệp rõ ràng: phát hiện bệnh sớm phải trở thành chuẩn mực chăm sóc, chứ không phải là “dịch vụ thêm” dành cho những gia đình có điều kiện.
Phát hiện bệnh sớm: giá trị lớn nhất của khám sức khỏe trẻ sơ sinh
Điểm cốt lõi của sàng lọc bệnh bẩm sinh là phát hiện bệnh sớm trước khi triệu chứng xuất hiện rõ trên cơ thể trẻ. Bộ Y tế khẳng định các kỹ thuật sàng lọc trong những ngày đầu đời có thể phát hiện một số bệnh di truyền, chuyển hóa và nội tiết trước khi triệu chứng biểu hiện rõ. Nếu được can thiệp kịp thời, trẻ có cơ hội hạn chế biến chứng, phát triển tốt hơn và trong nhiều trường hợp vẫn có cuộc sống gần như bình thường. Câu nói “đừng chờ bệnh tật lên tiếng mới bắt đầu cứu chữa” ở đây không phải lời khuyên chung chung, mà là kinh nghiệm đắt giá từ thực tiễn. Một khi bệnh chỉ được phát hiện khi đã gây khuyết tật hoặc tổn thương cơ quan, chi phí điều trị, phục hồi chức năng và gánh nặng chăm sóc lâu dài cho cả gia đình sẽ tăng lên rất lớn. Chủ động đưa con đi khám sức khỏe trẻ sơ sinh và tham gia sàng lọc là cách cha mẹ bảo vệ cả tương lai con và sự ổn định của gia đình.
Từ sàng lọc sơ sinh đến dịch vụ chăm sóc y tế suốt vòng đời
Chương trình sàng lọc bệnh bẩm sinh cho trẻ sơ sinh không tồn tại đơn lẻ, mà nằm trong một chuỗi chăm sóc sức khỏe lâu dài: tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân; sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh; theo dõi sức khỏe trẻ và người trưởng thành. Việc xây dựng danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Thông tư 12/2026/TT-BYT cho thấy mục tiêu 90% không phải con số “cho đẹp”, mà là nỗ lực triển khai dịch vụ chăm sóc y tế đến được với trẻ em ở mọi nơi. Tiểu dự án 3 về đổi mới hoạt động, cung ứng dịch vụ tại y tế cơ sở tiếp tục mở rộng chiều sâu của chăm sóc sức khỏe cộng đồng, giúp người dân được phát hiện bệnh sớm ngay tại nơi mình sinh sống. Một lần khám sức khỏe có thể kết hợp phát hiện nhiều vấn đề, ưu tiên các bệnh không lây nhiễm phổ biến và rối loạn tâm thần. Khi cha mẹ quen với việc đưa trẻ đi khám định kỳ, tham gia các chương trình này, văn hóa phòng bệnh sớm sẽ dần trở thành thói quen.
Cửa ngõ quan trọng: y tế cơ sở, thai kỳ và 1.000 ngày đầu đời
Đối với các gia đình, trạm y tế cấp xã là cửa ngõ gần nhất để tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế. Tại đây, phụ nữ mang thai đến khám thai lần đầu được tư vấn và xét nghiệm HIV, viêm gan B, giang mai, nhằm phát hiện sớm và thực hiện các biện pháp dự phòng lây truyền từ mẹ sang con. Nếu kết quả dương tính, thai phụ được quản lý, theo dõi, tư vấn, điều trị hoặc chuyển tuyến theo đúng chuyên môn. Đây là một mắt xích quan trọng, bởi nhiều bệnh bẩm sinh liên quan trực tiếp đến tình trạng sức khỏe và nhiễm trùng của mẹ trong thai kỳ. Song song, mô hình chăm sóc dinh dưỡng trong 1.000 ngày đầu đời được triển khai tại các xã, phường, đặc khu được lựa chọn, với đối tượng là phụ nữ mang thai và trẻ dưới 2 tuổi. Trẻ dưới 2 tuổi sẽ được đánh giá dinh dưỡng 3 tháng một lần, có thể kết hợp trong các đợt khám sức khỏe định kỳ. Sàng lọc bệnh bẩm sinh, kết hợp chăm sóc dinh dưỡng sớm, tạo nền tảng phát triển tối ưu cho mỗi em bé.
Cha mẹ cần làm gì để tận dụng các chương trình sàng lọc?
Điều cha mẹ cần thay đổi trước hết là tư duy: sàng lọc bệnh bẩm sinh và phát hiện bệnh sớm không phải chuyện “có gì mới đi khám”, mà là quyền và nghĩa vụ để bảo vệ con. Khi mang thai, hãy chủ động đăng ký khám thai tại trạm y tế cấp xã, thực hiện xét nghiệm HIV, viêm gan B, giang mai ngay từ lần khám đầu, đồng thời hỏi rõ về các mốc sàng lọc trước sinh. Sau sinh, cha mẹ cần yêu cầu được tư vấn sàng lọc sơ sinh theo danh mục tại Thông tư 12/2026/TT-BYT, và đưa trẻ đi đánh giá dinh dưỡng định kỳ nếu thuộc diện triển khai mô hình 1.000 ngày đầu đời. Với học sinh, việc kiểm tra sức khỏe định kỳ và sàng lọc 5 nhóm bệnh, tật học đường từ mầm non đến hết trung học phổ thông giúp phát hiện bất thường và chuyển tuyến điều trị khi cần. Cha mẹ nên hợp tác với nhà trường, không coi khám sàng lọc là thủ tục hành chính, mà là cơ hội bảo vệ con khỏi thừa cân, cong vẹo cột sống, rối loạn sức khỏe tâm thần ngay từ tuổi nhỏ.
