Sàng lọc bệnh bẩm sinh là gì và vì sao lần này khác trước?
Sàng lọc bệnh bẩm sinh là tập hợp các xét nghiệm trước sinh và sau sinh nhằm phát hiện sớm những rối loạn di truyền, nội tiết, chuyển hóa hoặc bất thường cấu trúc ở thai nhi và trẻ sơ sinh, để có thể can thiệp kịp thời, hạn chế tối đa tử vong, tàn tật và gánh nặng bệnh tật lâu dài cho gia đình và xã hội. Không còn là dịch vụ “xa xỉ” ở tuyến trên, sàng lọc bệnh bẩm sinh sắp trở thành một phần của chăm sóc sức khỏe cơ bản tại y tế cơ sở, gắn chặt với chương trình chăm sóc sức khỏe, dân số và phát triển giai đoạn mới.
Điểm khác biệt quan trọng là lần này, Bộ Y tế đưa sàng lọc trước sinh và sơ sinh vào một chương trình mục tiêu quốc gia kéo dài đến 2035, với giai đoạn đầu từ 2026 đến 2030. Đồng thời, các dịch vụ được tổ chức ngay tại trạm y tế xã, nơi phụ nữ mang thai có thể được tư vấn, xét nghiệm HIV, viêm gan B, giang mai ngay từ lần khám thai đầu tiên, trẻ nhỏ được theo dõi dinh dưỡng định kỳ và người dân được khám phát hiện sớm nhiều bệnh tại cộng đồng. Đây không còn là câu chuyện của vài bệnh viện lớn, mà là một thay đổi ở quy mô hệ thống.
Chín bệnh và bất thường bẩm sinh nằm trong gói sàng lọc mở rộng
Cốt lõi của chương trình khám sàng lọc mới là gói sàng lọc bệnh bẩm sinh gồm 9 bệnh và hội chứng chia cho hai giai đoạn: trước sinh và sau sinh. Ở phía mẹ, gói sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai tập trung vào 4 bệnh và hội chứng di truyền nặng: Down, Edwards, Patau và Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Đây đều là các tình trạng có thể gây chậm phát triển, dị tật nặng hoặc thiếu máu mạn tính, ảnh hưởng suốt đời nếu không được phát hiện sớm. Việc đưa 4 bệnh này vào gói chuẩn cho thấy quan điểm rất rõ: ưu tiên những bệnh có gánh nặng lớn, có xét nghiệm sàng lọc tin cậy và có hướng quản lý, tư vấn sinh sản cụ thể.
Ở phía trẻ, 5 bệnh và bất thường được sàng lọc sau sinh gồm: suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh và bất thường tim bẩm sinh nặng. Đây là nhóm bệnh có một điểm chung: nếu phát hiện muộn, hậu quả thường là chậm phát triển trí tuệ, suy tim, sốc, điếc vĩnh viễn; nhưng nếu được phát hiện sớm trong những tuần đầu đời, việc điều trị và theo dõi có thể giúp trẻ gần như phát triển bình thường. Một câu nói đáng ghi nhớ là: “Gói sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ mang thai gồm 4 bệnh và hội chứng, còn đối với trẻ sơ sinh là 5 bệnh và bất thường bẩm sinh”.
Xét nghiệm thai kỳ và chăm sóc trẻ sơ sinh: thay đổi xuất phát từ y tế cơ sở
Điểm tiến bộ dễ thấy nhất với người dân là xét nghiệm thai kỳ và chăm sóc trẻ sơ sinh sẽ gắn chặt với tuyến y tế gần nhà. Phụ nữ mang thai đến khám tại trạm y tế xã được tư vấn và xét nghiệm HIV, viêm gan B, giang mai ngay từ lần khám thai đầu tiên, nhằm dự phòng lây truyền từ mẹ sang con. Đây không chỉ là thêm vài xét nghiệm, mà là cách “chặn” một loạt bệnh mạn tính và nguy hiểm ngay từ bụng mẹ. Thai phụ dương tính sẽ được quản lý, theo dõi, điều trị hoặc chuyển tuyến theo hướng dẫn chuyên môn, tránh tình trạng bỏ sót hoặc phát hiện muộn.
Với chăm sóc trẻ sơ sinh, chương trình không dừng ở việc lấy máu gót chân vài ngày sau sinh rồi thôi. Ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi, nhân viên y tế, nhân viên y tế thôn bản và cô đỡ thôn bản được hỗ trợ kinh phí để chăm sóc bà mẹ, trẻ sơ sinh tại nhà tối đa 3 lần sau sinh. Điều này giúp việc chăm sóc trẻ sơ sinh không bị đứt quãng khi gia đình ở xa cơ sở y tế hoặc còn nhiều rào cản đi lại. Nói cách khác, chăm sóc trẻ sơ sinh được “mang đến tận nhà”, với trọng tâm là theo dõi an toàn, phát hiện dấu hiệu bất thường sớm và gắn kết với mạng lưới sàng lọc sơ sinh đã được mở rộng.
Theo dõi dinh dưỡng và khám sàng lọc cộng đồng: xây nền khỏe cho 1.000 ngày đầu đời
Sàng lọc bệnh bẩm sinh chỉ phát huy hết ý nghĩa nếu đi cùng chăm sóc dinh dưỡng và theo dõi phát triển. Chương trình mới đặt mô hình chăm sóc dinh dưỡng trong 1.000 ngày đầu đời – từ khi mang thai đến khi trẻ đủ 2 tuổi – ngay tại y tế cơ sở. Mẹ bầu được sàng lọc, đánh giá dinh dưỡng 4 lần trong mỗi thai kỳ, có thể kết hợp với lịch khám thai; trẻ dưới 2 tuổi được đánh giá dinh dưỡng 3 tháng một lần, lồng ghép trong khám sức khỏe định kỳ. Đây là tầng bảo vệ thứ hai sau sàng lọc bẩm sinh: nếu trẻ mang bệnh đã được phát hiện, dinh dưỡng hợp lý sẽ giảm biến chứng; nếu trẻ không mắc bệnh, dinh dưỡng vẫn bảo đảm sự phát triển tối ưu.
Không chỉ dừng ở bà mẹ và trẻ nhỏ, chương trình khám sàng lọc còn vươn ra toàn cộng đồng. Một lần khám tại cộng đồng có thể kết hợp phát hiện nhiều bệnh không lây nhiễm và rối loạn tâm thần phổ biến. Toàn bộ học sinh từ mầm non đến hết trung học phổ thông sẽ được kiểm tra sức khỏe, và từ 2028, học sinh được khám sàng lọc 5 nhóm bệnh, tật học đường như thừa cân béo phì, tật khúc xạ, cong vẹo cột sống, bệnh răng miệng và rối loạn sức khỏe tâm thần. Nhìn rộng hơn, đây là một chuỗi liên tục: sức khỏe bà mẹ – trẻ sơ sinh – trẻ nhỏ – học sinh, đều nằm trong một chương trình tích hợp, thay vì những mảng rời rạc.
Ý nghĩa dài hạn và những điều phụ huynh nên chủ động
Về bản chất, chương trình sàng lọc bệnh bẩm sinh và chăm sóc sức khỏe mới không chỉ là thêm vài xét nghiệm; nó là bước điều chỉnh chiến lược, đưa phát hiện sớm lên tuyến đầu và phủ lên nhiều nhóm dân cư cùng lúc. Phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh là hai nhóm được hưởng lợi rõ rệt, với sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh, xét nghiệm thai kỳ HIV, viêm gan B, giang mai, cùng chăm sóc dinh dưỡng và theo dõi sau sinh tại nhà. Thời gian, địa điểm và cách triển khai cụ thể sẽ do cơ quan y tế địa phương thông báo trong quá trình triển khai, nên mỗi gia đình cần chủ động cập nhật thông tin tại trạm y tế hoặc cơ sở y tế gần nhất.
Từ góc nhìn cá nhân, đây là thời điểm để phụ huynh thay đổi tư duy: không chờ khi trẻ có biểu hiện bất thường mới chạy đi khám. Hãy coi chương trình khám sàng lọc như “lịch bảo dưỡng định kỳ” bắt buộc cho thai kỳ và những năm đầu đời. Điều quan trọng nhất không nằm ở tên gọi Down, Thalassemia hay G6PD, mà ở nguyên tắc: phát hiện càng sớm, cơ hội can thiệp kịp thời và cải thiện kết quả sức khỏe càng cao. Nếu các gia đình chủ động tham gia, chương trình này có thể giảm đáng kể số trẻ sinh ra với tàn tật có thể phòng tránh, và đó là lợi ích không thể đo bằng bất cứ chỉ số kinh tế nào.
