NGS-SNP là gì và vì sao nó thay đổi cuộc chơi?
Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp phân tích chỉ thị SNP (NGS-SNP) là phương pháp dùng dữ liệu hệ gen nhân với các biến thể di truyền đơn nucleotide để xác định quan hệ huyết thống và danh tính từ những đoạn ADN rất ngắn thu được trong các mẫu hài cốt phân hủy nghiêm trọng, mở rộng khả năng giám định tới nhiều thế hệ trong gia đình và giảm phụ thuộc vào ADN ty thể.Không phải ngẫu nhiên mà giới khoa học coi NGS-SNP là bước chuyển từ “bất lực” sang “có cơ hội” trong xác định danh tính liệt sĩ. Trong nhiều năm, Việt Nam chủ yếu dùng chỉ thị ADN ty thể; phương pháp này giúp nhận diện được một số trường hợp, nhưng gần như bó tay với mẫu hài cốt phân hủy nặng và khi không còn thân nhân gần để đối chiếu. Câu hỏi “liệt sĩ này là ai?” vì thế từng nhiều lần bị treo lơ lửng trên hồ sơ giám định.
Từ ADN ty thể đến NGS-SNP: bước ngoặt trong phòng thí nghiệm
Nếu chỉ nhìn vào con số, chúng ta sẽ hiểu vì sao phải thay đổi cách tiếp cận. Trong 4.276 mẫu hài cốt liệt sĩ được Trung tâm Giám định ADN tiếp nhận, chỉ 1.205 mẫu thu được dữ liệu ADN ty thể đạt yêu cầu và mới có 9 trường hợp khớp nối với dữ liệu thân nhân. Đây là tỷ lệ cho thấy công nghệ cũ đã chạm trần. Sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới tạo ra hướng đi khác: thay vì phụ thuộc vào ADN ty thể, các nhà khoa học tập trung vào biến thể di truyền trong hệ gen nhân, đặc biệt là SNP – loại biến thể có thể phân tích trên đoạn ADN rất ngắn, phù hợp với hài cốt phân hủy. Hơn 100 mẫu hài cốt với nhiều mức độ phân hủy đã được dùng để tinh chỉnh quy trình tách chiết ADN, nâng hiệu suất thành công từ 22% lên 80%. Đây không chỉ là cải thiện kỹ thuật; đó là sự dịch chuyển kỳ vọng của hàng nghìn gia đình.
Khi dữ liệu gen người Việt trở thành nền tảng cho giám định liệt sĩ
Điểm mạnh nhưng cũng là trách nhiệm của NGS-SNP nằm ở chỗ nó gắn chặt với dữ liệu gen Việt Nam. Trước khi Dự án 1.000 hệ gen người Việt (VN1K) được triển khai, phần lớn nghiên cứu hệ gen quy mô lớn trên thế giới tập trung vào quần thể gốc châu Âu, trong khi dữ liệu về người châu Á, đặc biệt người Việt, rất thiếu. Quyết định trở về Việt Nam năm 2019, TS Võ Sỹ Nam không chỉ mang kinh nghiệm phân tích dữ liệu gen quy mô lớn mà cùng cộng sự xây dựng nền tảng cho chính người Việt. Kết quả, 1.011 người Việt được giải trình tự toàn bộ hệ gen, với mẫu thu thập từ 53/63 tỉnh, thành phố; nghiên cứu phát hiện hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến. Những con số khô khan này chính là “bản đồ” để các thuật toán đối chiếu SNP hoạt động sát với thực tế người Việt, thay vì dựa vào dữ liệu của quần thể khác.
Từ phòng thí nghiệm tới nghĩa trang: khoa học chạm vào ký ức chiến tranh
Giá trị của VN1K không dừng ở việc được công bố trên tạp chí quốc tế; nó được kiểm chứng khi dữ liệu bước ra khỏi phòng thí nghiệm. Trong y tế, dữ liệu hệ gen người Việt giúp nâng độ chính xác trong chẩn đoán, dự báo nguy cơ bệnh và hướng tới điều trị cá thể hóa. Nhưng một trong những ứng dụng chạm đến cảm xúc cộng đồng nhất là hỗ trợ xác định danh tính liệt sĩ bằng ADN. NGS-SNP phân tích quan hệ huyết thống theo cả dòng cha và dòng mẹ, mở rộng tới 4–5 thế hệ, tạo thêm cơ hội cho các trường hợp không còn thân nhân gần. Tại một nghĩa trang liệt sĩ, 54/58 mẫu – tương đương 93% – đã thu được ADN và dữ liệu SNP đủ điều kiện đối chiếu; so sánh với thân nhân của 14 gia đình, các nhà khoa học xác định danh tính hài cốt cho 2 gia đình. Những kết quả tưởng nhỏ này lại là bước đầu cho lời hứa lớn: mỗi liệt sĩ đều có cơ hội được trả lại tên mình.
Khoa học Việt Nam và lời cam kết với tương lai giám định ADN
Điểm đáng kể trong câu chuyện NGS-SNP là lựa chọn làm chủ công nghệ ngay tại Việt Nam thay vì gửi mẫu ra nước ngoài. Máy móc và hóa chất có thể phải nhập, nhưng tri thức và quy trình được xây dựng bởi nhà khoa học Việt trên dữ liệu người Việt, cho bài toán của người Việt. Cùng với việc mở rộng ứng dụng công nghệ, việc bổ sung dữ liệu SNP vào ngân hàng gen thân nhân liệt sĩ được kỳ vọng tạo thêm cơ sở đối chiếu lâu dài và rút ngắn thời gian xác định danh tính. Từ những nghiên cứu về dữ liệu hệ gen ở Mỹ, TS Võ Sỹ Nam trở về, tham gia xây dựng cơ sở dữ liệu dành cho chính người Việt và tiếp tục theo đuổi các hướng ứng dụng từ nền tảng ấy. Hành trình này nhắc chúng ta rằng khoa học không đứng ngoài nỗi đau chiến tranh; nó là công cụ để xã hội đối diện quá khứ một cách có trách nhiệm và nhân văn.
