Từ giới hạn 20% dữ liệu tới bước ngoặt công nghệ NGS-SNP
Giải trình tự gene thế hệ mới trong giám định ADN liệt sĩ là phương pháp phân tích vật liệu di truyền dựa trên hệ gen nhân bằng công nghệ NGS-SNP, cho phép đọc chính xác các đoạn ADN cực ngắn đã bị phân hủy trên hài cốt chôn vùi nhiều thập kỷ, mở rộng khả năng xác định danh tính trong những trường hợp mà kỹ thuật truyền thống gần như “bó tay”. Điểm xuất phát của bước ngoặt này là sự bế tắc của các phương pháp giám định ADN nâng cao dựa vào hệ gen ty thể. Dù dễ tách chiết, chúng chỉ tạo ra dữ liệu đạt chuẩn đối khớp ở khoảng 20% mẫu do ADN trong hài cốt bị suy thoái, đứt gãy và kích thước quá nhỏ. Khi tỷ lệ thành công bị kìm ở ngưỡng thấp như vậy, tiếp tục lặp lại quy trình cũ là lãng phí thời gian và hy vọng của gia đình liệt sĩ. Câu trả lời không phải là làm “nhiều hơn”, mà là làm “khác đi” bằng một nền tảng công nghệ mới: giải trình tự gene thế hệ mới.
NGS-SNP hoạt động như thế nào trên ADN suy thoái?
Khác với cách dựa chủ yếu vào hệ gen ty thể, công nghệ NGS-SNP đi thẳng vào hệ gen nhân – nơi lưu giữ thông tin di truyền phong phú hơn và cho phép phân tích trên mức độ từng biến dị nucleotide đơn lẻ. Về bản chất, đây là một quy trình giám định ADN nâng cao được thiết kế đặc biệt để xử lý ADN dạng đoạn ngắn. Quy trình bắt đầu từ xử lý mẫu hài cốt: xương, răng, mô mềm còn sót lại được làm sạch, nghiền và tách chiết ADN bằng các bước tối ưu cho vật liệu suy thoái. Tiếp đó, các nhà khoa học tạo “thư viện” giải trình tự gene – tức tập hợp các đoạn ADN đã gắn thêm chỉ thị và đầu nối để máy giải trình tự có thể đọc được. Máy sẽ thực hiện giải trình tự thế hệ mới (NGS), tạo ra dữ liệu số về hàng nghìn–hàng chục nghìn vị trí SNP trên hệ gen. Cuối cùng, dữ liệu này được phân tích, kiểm tra chất lượng và dùng để đối sánh huyết thống với thân nhân qua hồ sơ Microarray-SNP được xây dựng song song. Chỉ khi toàn bộ chuỗi này được vận hành chuẩn hóa, kết quả mới đủ tin cậy để gắn với một tên người cụ thể.
Thí điểm tại Giồng Riềng và chiến dịch đào tạo 500 ngày
Không có công nghệ nào đáng giá nếu dừng lại trên giấy. Lựa chọn triển khai thí điểm quy mô lớn tại Nghĩa trang liệt sĩ Giồng Riềng (An Giang) là một phép thử rõ ràng cho năng lực của giải trình tự gene thế hệ mới. Tại đây, các đơn vị chuyên môn đã hoàn thành khai quật 965 phần mộ, thu được mẫu sinh phẩm đủ điều kiện phân tích từ 535 mộ – con số cho thấy hài cốt sau hàng chục năm chôn vùi vẫn còn tiềm năng giám định khi có quy trình đúng. Công tác tách chiết ADN và tạo thư viện giải trình tự gen đang được khẩn trương thực hiện, dự kiến hoàn thành trong tháng 11/2026, làm cơ sở quan trọng để đánh giá khả năng áp dụng công nghệ trên diện rộng. Song song với thí điểm hiện trường là một “chiến dịch” xây dựng năng lực kéo dài nhiều tháng tại Trung tâm giám định ADN, Viện Sinh học thuộc Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ. Ngày 25/9/2026, trung tâm khai giảng khóa đào tạo và chuyển giao công nghệ NGS-SNP, kéo dài tới 31/12/2026, với mục tiêu hình thành đội ngũ có thể vận hành, phân tích và đối sánh dữ liệu ADN một cách độc lập và chuẩn hóa. Việc Phó Thủ tướng Phạm Thị Thanh Trà trực tiếp kiểm tra ứng dụng công nghệ mới tại trung tâm cho thấy đây không phải là một dự án kỹ thuật đơn thuần mà là nhiệm vụ mang tính chính sách quốc gia.
Từ phòng thí nghiệm tới mạng lưới giám định ADN nâng cao
Không ít người nghĩ giám định ADN là câu chuyện của vài chuyên gia trong một phòng thí nghiệm trung ương. NGS-SNP buộc chúng ta thay đổi cách nhìn: đây phải là một mạng lưới giám định ADN nâng cao, được nối bằng dữ liệu chuẩn hóa, quy trình thống nhất và con người được đào tạo bài bản. Theo lãnh đạo phụ trách khoa học, Viện Hàn lâm đã bắt đầu xây dựng năng lực giám định ADN phục vụ xác định danh tính liệt sĩ từ năm 2013 và bước ngoặt là dự án ODA kỹ thuật năm 2024 tạo điều kiện tiếp nhận công nghệ NGS-SNP, đặt mục tiêu đưa vào ứng dụng thực tiễn từ năm 2025 cho các trường hợp hài cốt suy thoái nặng. Nội dung đào tạo hiện nay không chỉ dừng ở kỹ thuật tách chiết, tạo thư viện, giải trình tự và phân tích dữ liệu trên mẫu hài cốt có ADN suy thoái, mà còn bao gồm quản lý mẫu, quản lý dữ liệu, kiểm soát chất lượng, chuẩn hóa quy trình và thẩm định phương pháp theo tiêu chuẩn ISO/IEC 17025:2017. Đối với mẫu thân nhân, học viên được hướng dẫn dùng quy trình Microarray-SNP để xây dựng hồ sơ SNP, tạo cơ sở dữ liệu so sánh. Đây là cách tiếp cận đúng: đào tạo không chỉ thợ vận hành máy, mà hình thành đội ngũ chuyên gia có khả năng kiểm soát chất lượng, xử lý tình huống phát sinh và diễn giải kết quả một cách khoa học – yếu tố quyết định để NGS-SNP trở thành quy trình thường xuyên, chứ không phải “dự án đặc biệt”.
Ý nghĩa của giải trình tự gene thế hệ mới trong công cuộc tri ân
Nếu chỉ nhìn NGS-SNP như một công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới, chúng ta sẽ bỏ sót phần quan trọng nhất: đây là công cụ để khôi phục danh tính, khép lại những khoảng trống kéo dài hàng chục năm trong mỗi gia đình liệt sĩ. Tỷ lệ dữ liệu đạt chuẩn trước đây chỉ khoảng 20% là một con số lạnh lùng, nhưng phía sau là hàng nghìn hồ sơ đang chờ một kết luận giám định. Việc các nhà khoa học trong nước làm chủ công nghệ mới, triển khai thí điểm thực địa, đồng thời xây dựng bộ máy đào tạo bài bản cho thấy một quyết tâm đi tới cùng, thay vì chấp nhận sống chung với giới hạn kỹ thuật. Trong tương lai gần, khi các quy trình được chuẩn hóa, đội ngũ chuyên gia được hình thành và cơ sở dữ liệu SNP của thân nhân được mở rộng, công nghệ NGS-SNP có thể trở thành “chuẩn vàng” trong xác định ADN liệt sĩ ở những trường hợp khó nhất. Điều cần nhấn mạnh là công nghệ không thay thế được trách nhiệm, nhưng nó cho chúng ta công cụ mạnh hơn để thực hiện trách nhiệm đó. Mỗi bộ gene được đọc lại chính xác trên một mẫu hài cốt suy thoái là thêm một cơ hội để gắn vào một cái tên, một câu chuyện, và một lời tri ân cụ thể thay cho dòng chữ “chưa biết tên”.
