Giải mã gen người Việt: không chỉ là khoa học, mà là hạ tầng y tế mới
Giải mã gen người Việt là quá trình thu thập, giải trình tự và phân tích toàn bộ hệ gen của người Việt để xây dựng dữ liệu tham chiếu riêng cho cộng đồng, từ đó phục vụ chẩn đoán bệnh, dự phòng nguy cơ sức khỏe, điều trị cá thể hóa và cả các nhiệm vụ nhân văn như xác định danh tính ADN liệt sĩ. Trong bối cảnh y học chính xác đang thay đổi cách thế giới chữa bệnh, Việt Nam không thể đứng ngoài. Câu hỏi không còn là có nên đầu tư hay không, mà là chúng ta sẽ xây dựng dữ liệu hệ gen quốc gia như thế nào, để người Việt được hưởng lợi từ ứng dụng di truyền học ngay trên chính cơ thể và lịch sử của mình. Bài toán hệ gen vì thế đã rời khỏi những bài báo quốc tế, trở thành câu chuyện chiến lược về tương lai y tế.
VN1K: Quyết định trở về của TS Võ Sỹ Nam và nền dữ liệu hệ gen quốc gia
Điểm ngoặt của giải mã gen người Việt bắt đầu từ một quyết định trở về năm 2019 của TS Võ Sỹ Nam, khi ông đang học tập và nghiên cứu tại Mỹ. Thay vì tiếp tục nghiên cứu trên dữ liệu của các quần thể Mỹ và châu Âu, ông chọn trở về để cùng cộng sự xây dựng Dự án 1.000 hệ gen người Việt (VN1K), một dự án đầu tiên hướng tới dữ liệu hệ gen quốc gia cho chính người Việt. Kết quả, 1.011 người Việt được giải trình tự toàn bộ hệ gen, với mẫu thu thập từ 53/63 tỉnh, thành phố, phát hiện hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến. Đây không chỉ là thành tựu khoa học được công bố trên tạp chí quốc tế, mà là tuyên bố rằng người Việt đủ khả năng tự xây dựng hạ tầng dữ liệu di truyền của mình, thay vì phụ thuộc hoàn toàn vào kho dữ liệu châu Âu và Bắc Mỹ.
Tự chủ công nghệ: dữ liệu hệ gen người Việt phải được tạo ra ở Việt Nam
Một lựa chọn mang tính nguyên tắc của VN1K là không gửi mẫu ra nước ngoài dù đó là con đường nhanh hơn và có thể ít tốn kém hơn. TS Võ Sỹ Nam thừa nhận ông từng cân nhắc việc gửi mẫu đi, nhưng nhóm nghiên cứu quyết định đầu tư xây dựng năng lực trong nước, từ quy trình phòng thí nghiệm đến phân tích dữ liệu. Máy móc và hóa chất có thể phải nhập khẩu, nhưng việc giải mã gen người Việt, xử lý và phân tích phải diễn ra trên lãnh thổ Việt Nam. Đây là cách tiếp cận đáng ủng hộ: dữ liệu hệ gen quốc gia không chỉ là bộ số phục vụ nghiên cứu, mà còn là tài sản chiến lược, gắn với quyền riêng tư, an ninh sinh học và năng lực y tế dài hạn. Quan điểm này cho thấy giới khoa học Việt đã bắt đầu nhìn dữ liệu gen bằng tư duy hạ tầng – giống như điện, nước, Internet – chứ không chỉ là một đề tài khoa học thuần túy.
Từ dữ liệu đến ứng dụng: y học chính xác và xác định danh tính ADN liệt sĩ
Nếu VN1K là nền dữ liệu, thì câu hỏi quan trọng hơn là: dữ liệu đó được dùng để làm gì. Trong y tế, hệ gen tham chiếu người Việt cho phép các nhà khoa học nghiên cứu nguy cơ bệnh, đáp ứng thuốc và phát triển y học chính xác phù hợp với cộng đồng trong nước. GS.TS Lê Sỹ Vinh nhấn mạnh, nhờ dữ liệu này, "chúng ta có thể nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán, dự báo nguy cơ bệnh và hướng tới các phương pháp điều trị cá thể hóa". Một hướng ứng dụng rất cụ thể và giàu tính nhân văn là xác định danh tính ADN liệt sĩ, nối dữ liệu di truyền với ký ức chiến tranh. Điều đó cho thấy giải mã gen người Việt không phải là câu chuyện xa vời, mà đã bắt đầu chạm đến những vấn đề đời sống: từ toa thuốc cá thể hóa đến việc trả lại tên cho những người đã ngã xuống nhưng còn vô danh.
NGS-SNP: đưa công nghệ di truyền học vào chiến dịch tìm kiếm liệt sĩ
Trong “Chiến dịch 500 ngày đêm đẩy mạnh thực hiện tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính hài cốt liệt sĩ”, Trung tâm Giám định ADN thuộc Viện Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đang xử lý khối lượng lớn mẫu hài cốt, với kế hoạch giám định 6.623 mẫu còn lưu giữ. Trước đây, trung tâm chủ yếu dùng phân tích ADN ty thể và trong giai đoạn 2019–2021, với 4.276 mẫu giám định, chỉ 1.205 mẫu đủ điều kiện đối sánh, xác định được danh tính 9 liệt sĩ. Việc đưa công nghệ NGS-SNP – giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ gen nhân kết hợp phân tích các chỉ thị SNP – là bước nhảy công nghệ bắt buộc nếu Việt Nam muốn mở rộng khả năng khai thác thông tin di truyền từ những mẫu phân hủy nặng. NGS-SNP cho phép phân tích số lượng lớn chỉ thị trên hệ gen nhân, xử lý bằng các phần mềm và thuật toán sinh tin học để loại bỏ ADN tạp nhiễm, hiệu chỉnh sai số, từ đó xác định tín hiệu di truyền có giá trị đối sánh và mở rộng xác định quan hệ huyết thống đến cả anh chị em ruột, ông bà, cháu và họ hàng xa.
