Bệnh Hirayama: căn bệnh thần kinh ít người biết nhưng không hề “lành tính”
Bệnh Hirayama là bệnh lý tủy cổ hiếm gặp ở người trẻ, đặc trưng bởi tình trạng yếu tay tiến triển, teo cơ cẳng tay và teo cơ bàn tay không đối xứng, thường diễn tiến âm thầm nhiều năm rồi mới ổn định, khiến bệnh dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm với các bệnh thần kinh khác. Ý kiến cho rằng đây là bệnh hiếm nên không đáng lo là một sự chủ quan nguy hiểm. Nam thanh niên 17 tuổi trong báo cáo gần đây đã yếu dần bàn tay trái hơn một năm, sức cầm nắm giảm đến mức cài cúc áo cũng khó khăn mà vẫn không tìm được nguyên nhân khi đi khám nhiều nơi. Việc các bác sĩ sau đó xác định đây là bệnh Hirayama cho thấy hệ thống y tế đã bắt đầu chú ý hơn, nhưng cộng đồng vẫn còn rất mù mờ về căn bệnh này.
Triệu chứng yếu tay tiến triển và teo cơ bàn tay: vì sao dễ bị bỏ qua?
Điểm khiến bệnh Hirayama trở nên khó nhận diện là triệu chứng tiến triển từ từ, kéo dài trên một năm, không kèm đau cổ, không tê bì tay nên bệnh nhân và cả bác sĩ dễ xem nhẹ. Trường hợp nam thanh niên 17 tuổi chỉ có yếu tay tiến triển và teo cơ bàn tay ở tuổi học sinh, hoàn toàn không có tiền sử chấn thương hay đau cột sống cổ. Khi thăm khám kỹ, bác sĩ nhận thấy cơ gian cốt và cơ mô út bàn tay trái teo rõ, kèm teo cẳng tay ưu thế phía trụ – những dấu hiệu điển hình gợi ý bệnh Hirayama. Điều đáng nói là tay phải, dù bệnh nhân không hề than phiền, lại có teo nhẹ cơ gian cốt mu tay, chứng tỏ tổn thương đã lan rộng hơn cảm nhận chủ quan. Nếu chỉ nhìn vào các triệu chứng “rất đời thường” như vụng về khi cài cúc áo, việc chẩn đoán bệnh thần kinh sẽ bị chậm trễ, và bệnh âm thầm tiến xa hơn.
Chẩn đoán bệnh thần kinh: vì sao Hirayama đòi hỏi kiểm tra chuyên sâu?
Yếu tay tiến triển và teo cơ bàn tay ở người trẻ không nên dừng lại ở chẩn đoán cảm tính kiểu “do học nhiều, làm việc máy tính nhiều”, bởi bệnh Hirayama chỉ được khẳng định khi đi qua một quy trình chẩn đoán bệnh thần kinh bài bản. Khảo sát điện thần kinh cơ trong ca bệnh 17 tuổi cho thấy tổn thương kiểu trước hạch, chủ yếu tại các đoạn tủy cổ C8–T1 hai bên, bên trái nặng hơn. Điện cơ (EMG) còn phát hiện bất thường ở tay phải dù bệnh nhân chưa thấy yếu hay teo rõ, chứng minh xét nghiệm này có thể phát hiện tổn thương dưới lâm sàng và đánh giá chính xác mức độ ảnh hưởng của bệnh. Quá trình này giống như việc tìm ra ấu trùng sán dây ký sinh trong tủy sống suốt hơn 10 năm ở một bệnh nhân khác: chỉ khi chụp MRI và làm xét nghiệm chuyên sâu, “thủ phạm” thực sự mới lộ diện. Việc kết hợp khám lâm sàng, điện cơ và chụp cộng hưởng từ cột sống cổ ở tư thế gập được các bác sĩ đánh giá là chìa khóa để chẩn đoán đúng bệnh Hirayama và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, hạn chế tổn thương thần kinh.
Vai trò của cộng hưởng từ cổ tư thế gập trong chẩn đoán bệnh Hirayama
Một điểm dễ gây nhầm lẫn là hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) cột sống cổ ở tư thế trung gian của bệnh Hirayama gần như không phát hiện bất thường. Nếu bác sĩ dừng lại ở đây, bệnh nhân sẽ lại mang về một kết luận “không có gì rõ ràng”. Chỉ khi cổ được đặt ở tư thế gập, MRI mới ghi nhận màng cứng phía sau di chuyển ra trước, khoang ngoài màng cứng giãn rộng và chèn ép tủy cổ đoạn thấp, những dấu hiệu đặc trưng giúp khẳng định chẩn đoán bệnh Hirayama. Việc này đặt ra một yêu cầu rõ ràng: với người trẻ có yếu tay tiến triển và teo cơ bàn tay không rõ nguyên nhân, chụp MRI cổ theo quy trình chuẩn, bao gồm tư thế gập, không phải lựa chọn “thêm cho chắc” mà là bước bắt buộc. Bỏ qua kỹ thuật này đồng nghĩa bỏ qua cơ hội phát hiện sớm một bệnh lý tủy cổ hiếm gặp nhưng có thể gây tàn phế vận động nếu chẩn đoán muộn.
Phát hiện sớm: khác biệt giữa giữ lại chức năng bàn tay và mất đi cơ hội vàng
Bệnh Hirayama thường tiến triển chậm trong 3–5 năm trước khi tự bước vào giai đoạn ổn định, nhưng thời gian “tiến triển chậm” này lại là lúc tổn thương thần kinh tích lũy. Hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, nên phát hiện sớm giữ vai trò quyết định cho tiên lượng: điều trị bảo tồn gồm hạn chế gập cổ quá mức, dùng nẹp cổ khi cần và phục hồi chức năng giúp duy trì sức cơ, cải thiện chức năng vận động bàn tay. Trong trường hợp bệnh tiến triển nhanh, yếu cơ ngày càng nặng hoặc điều trị bảo tồn không hiệu quả, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật giải ép tủy cổ. Câu nói “người trẻ khi xuất hiện yếu hoặc teo cơ bàn tay, cẳng tay tiến triển dần, đặc biệt không kèm rối loạn cảm giác, nên đến cơ sở chuyên khoa để được thăm khám sớm” không phải lời khuyên chung chung mà là thông điệp hành động. Nếu chúng ta tiếp tục xem nhẹ những dấu hiệu nhỏ như khó cài cúc áo, run tay khi cầm đồ vật, rất nhiều bệnh nhân trẻ sẽ mất đi cơ hội vàng để bảo tồn chức năng vận động và tránh hậu quả tàn tật.
