NGS-SNP: Khi công nghệ giải trình tự gen trở thành trách nhiệm lịch sử
Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp phân tích SNP (Next-Generation Sequencing – NGS-SNP) là phương pháp dùng các đoạn ADN nhân rất ngắn để nhận diện các biến thể di truyền, từ đó xác định quan hệ huyết thống và danh tính ngay cả với những mẫu hài cốt phân hủy nặng qua nhiều thập kỷ chiến tranh. Công nghệ này là lời phản ứng trực diện của khoa học trước một nhiệm vụ lịch sử: đưa những người đã hy sinh trở về với tên tuổi và gia đình. Hàng chục năm sau chiến tranh, nhiều hài cốt liệt sĩ vẫn nằm trong khu mộ vô danh vì ADN trong xương bị đứt gãy, dữ liệu thân nhân lại thiếu hoặc không còn đủ thế hệ gần để đối chiếu. Việc tiếp tục chỉ dựa vào ADN ty thể là chấp nhận tỷ lệ thất bại rất cao, đồng nghĩa chấp nhận để hàng nghìn gia đình kéo dài thêm chờ đợi. Chọn NGS-SNP là một quyết định mang tính quan điểm: hoặc khoa học chủ động đi tìm lời giải, hoặc lịch sử tiếp tục treo lơ lửng những cái tên chưa được gọi.
Từ giới hạn ADN ty thể đến bước ngoặt phân tích SNP
Trong nhiều năm, việc xác định danh tính liệt sĩ chủ yếu dựa vào các chỉ thị ADN trên hệ gen ty thể, nên độ thành công phụ thuộc vào việc bảo tồn ADN và sự hiện diện của thân nhân gần. Con số 4.276 mẫu hài cốt chỉ cho 1.205 mẫu thu được dữ liệu ADN ty thể đạt yêu cầu và mới 9 trường hợp khớp nối với dữ liệu thân nhân là lời nhắc thẳng thắn về giới hạn của cách làm cũ. Đây không chỉ là vấn đề kỹ thuật, mà là câu hỏi đạo lý: chúng ta chấp nhận bao nhiêu phần trăm không thể nhận tên trong hàng nghìn phần mộ vô danh? Sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới mở ra một lối đi khác. Thay vì phụ thuộc vào hệ gen ty thể, phân tích SNP tập trung vào các biến thể di truyền trong hệ gen nhân – dạng biến thể có thể đo trên những đoạn ADN rất ngắn, phù hợp với hài cốt phân hủy nghiêm trọng. Hơn 100 mẫu hài cốt với nhiều mức độ phân hủy đã được dùng để tinh chỉnh quy trình tách chiết ADN, nâng hiệu suất thành công từ 22% lên 80% – một bước nhảy cho thấy nếu đầu tư đúng hướng, khoa học đủ sức bứt qua những giới hạn từng được coi là bất khả.
Hiệu quả NGS-SNP: Từ phòng thí nghiệm đến nghĩa trang liệt sĩ
Ý nghĩa của công nghệ không nằm trên giấy mà thể hiện ngay tại nghĩa trang. Tại Nghĩa trang liệt sĩ Trà Lĩnh, 54 trong 58 mẫu – tương đương 93% – đã thu được ADN và dữ liệu SNP đủ điều kiện đối chiếu. Đây là tỷ lệ mà phương pháp cũ khó chạm tới với những hài cốt phân hủy lâu năm. Khi so sánh với thân nhân của 14 gia đình, các nhà khoa học đã xác định danh tính hài cốt cho 2 gia đình. Đằng sau những con số tưởng nhỏ đó là khoảnh khắc một gia đình được nghe lại tên người đã ngã xuống, không còn là "mộ liệt sĩ chưa rõ thông tin". Điểm quan trọng hơn: NGS-SNP cho phép phân tích quan hệ huyết thống cả theo dòng cha và dòng mẹ, mở rộng tới 4–5 thế hệ. Trong bối cảnh nhiều thân nhân trực hệ đã mất, khả năng đi xa tới các đời cháu, chắt là chiếc chìa khóa mới để mở lại những hồ sơ tưởng như đã khép. Khi công nghệ quyết định không bỏ sót những dòng họ đã cách 4–5 đời, đó là cách khoa học ghi nhận rằng không có hy sinh nào "quá xa" để được gọi tên.
Thái Nguyên: Xây dựng dữ liệu gen từ từng giọt máu người đang sống
Nếu NGS-SNP là cánh tay khoa học trong phòng thí nghiệm, thì các chương trình thu nhận mẫu ADN ở địa phương chính là đôi chân đi vào đời sống. Tại Thái Nguyên, rà soát cho thấy còn 941 phần mộ liệt sĩ chưa rõ thông tin tại 49 nghĩa trang thuộc 29 xã, phường. Đó không phải là con số thống kê lạnh lùng, mà là 941 câu chuyện gia đình chưa khép lại. Bởi vậy, việc thu nhận mẫu ADN được triển khai như một chiến dịch khẩn trương, song vẫn buộc phải bảo đảm chính xác thông tin ngay từ đầu, vì chất lượng dữ liệu đầu vào quyết định độ tin cậy đối sánh sau này. Hình ảnh cụ Triệu Thị Lợi, 96 tuổi, được người thân đưa đến điểm thu nhận mẫu ADN ở xã Chợ Rã để tìm thêm cơ sở xác định nơi người em trai hy sinh là minh chứng cho áp lực thời gian. Nhiều thân nhân liệt sĩ đã cao tuổi; nếu không lấy mẫu kịp lúc, cơ hội đối chiếu sẽ mất theo từng thế hệ. Qua đợt cao điểm, Công an tỉnh Thái Nguyên đã thu nhận 3.870 mẫu ADN tại 27 điểm, đến nay đạt 3.919 mẫu, chiếm 97,8% so với chỉ tiêu kế hoạch 4.007 mẫu. Mỗi mẫu ADN hôm nay là mảnh ghép trong hệ thống dữ liệu di truyền phục vụ xác định danh tính liệt sĩ, là lời cam kết rằng sự chờ đợi của các gia đình không bị bỏ quên.
Từ ngân hàng dữ liệu đến lời hứa lâu dài với những người đã ngã xuống
Đằng sau mỗi mẫu hài cốt, mỗi giọt máu thân nhân là một hệ thống dữ liệu đang được âm thầm xây dựng. Mẫu ADN thân nhân sau khi được xác thực và chuẩn hóa sẽ được đưa vào hệ thống dữ liệu để đối sánh với các mẫu ADN thu từ hài cốt chưa rõ danh tính. Việc bổ sung dữ liệu SNP vào ngân hàng gen thân nhân liệt sĩ tạo cơ sở đối chiếu lâu dài, không bị giới hạn bởi một đợt giám định nhất thời. "Những dữ liệu được hình thành hôm nay không chỉ có giá trị cho một trường hợp cụ thể mà còn góp phần xây dựng nguồn dữ liệu di truyền phục vụ lâu dài cho công tác tìm kiếm, xác định danh tính các liệt sĩ còn thiếu thông tin". Khi Bộ KH&CN lựa chọn quy trình NGS-SNP là một trong những thành tựu tiêu biểu, đó không phải là vinh danh nội bộ ngành mà là cách khẳng định khoa học, công nghệ đang trực tiếp phục vụ nhiệm vụ tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính liệt sĩ. Thực chất, công nghệ giải trình tự gen ở đây không phải câu chuyện phòng thí nghiệm xa lạ; nó là cây cầu nối giữa hài cốt phân hủy với những gia đình đang chờ, giữa quá khứ chiến tranh và hiện tại hòa bình. Bao lâu nữa để mọi phần mộ vô danh đều có tên? Câu trả lời phụ thuộc vào việc chúng ta có tiếp tục đầu tư cho khoa học, kiên trì xây dựng ngân hàng dữ liệu và coi việc xác định danh tính liệt sĩ là một lời hứa quốc gia phải giữ trọn.
