NGS-SNP là gì và vì sao nó tạo bước ngoặt trong giám định ADN liệt sĩ?
Công nghệ NGS-SNP là phương pháp giải trình tự DNA thế hệ mới tập trung vào các đa hình đơn nucleotide trên hệ gen nhân, cho phép trích xuất DNA dây ngắn và phân tích thông tin di truyền từ những mẫu hài cốt bị phân hủy nặng, giúp việc xác định danh tính hài cốt liệt sĩ trở nên khả thi ngay cả khi mẫu xương đã hư hỏng nghiêm trọng sau nhiều năm chôn dưới đất. Đây không phải một bước cải tiến nhỏ, mà là sự dịch chuyển trọng tâm trong giám định ADN liệt sĩ: từ “làm được với những mẫu còn tốt” sang “phải tìm cách làm được với cả những mẫu xấu nhất”. Trong bối cảnh hàng chục nghìn hài cốt chưa rõ danh tính, công nghệ NGS-SNP không chỉ là công nghệ mới, mà là lời trả lời của khoa học trước một món nợ lịch sử.
Khác nhau giữa NGS-SNP và công nghệ ADN ty thể truyền thống
Trong nhiều năm, giám định ADN liệt sĩ ở nước ta dựa chủ yếu vào ADN ty thể – một dạng DNA nằm trong ti thể và dễ bảo tồn hơn, thích hợp cho mẫu xương cũ nhưng lại hạn chế khi cần đối sánh huyết thống ở quy mô lớn. Công nghệ NGS-SNP đi theo hướng khác: phân tích các chỉ thị ADN trên hệ gen nhân, tức là DNA trong nhân tế bào, nơi chứa phần lớn thông tin di truyền và cho phép đối sánh cả theo dòng cha lẫn dòng mẹ, tới khoảng cách 4 thế hệ. Khi mẫu ADN bị phân hủy nhiều và số lượng mẫu hài cốt cần giám định rất lớn, phương pháp thường quy dựa vào ADN ty thể không đủ mạnh để giải bài toán khớp nối dữ liệu giữa hài cốt và thân nhân. Vì vậy, coi công nghệ NGS-SNP như “công nghệ trọng tâm” cho giai đoạn mới là lựa chọn hợp lý, thậm chí bắt buộc, nếu chúng ta muốn tiến tới giám định trên diện rộng chứ không chỉ dừng ở từng trường hợp đơn lẻ.
Từ xương phân hủy đến dữ liệu gen: bên trong quy trình NGS-SNP
Điểm ưu thế cốt lõi của công nghệ NGS-SNP nằm ở cách nó xử lý các mẫu hài cốt bị phân hủy nặng – kịch bản thường xuyên gặp trong giám định ADN liệt sĩ. Viện Sinh học đã tối ưu hai quy trình tách chiết ADN chuyên biệt cho mẫu xương phân hủy nặng, nâng hiệu suất thu hồi ADN nhân lên tới 80%, tức là biến những mảnh xương tưởng như vô vọng thành nguồn dữ liệu có thể phân tích. Quy trình chuẩn NGS-SNP bắt đầu từ xử lý mẫu, tách chiết ADN đoạn ngắn (trích xuất DNA dây ngắn), sau đó tạo thư viện DNA, giải trình tự và phân tích dữ liệu, rồi đối sánh quan hệ huyết thống và đánh giá kết quả. Hoạt động này không đơn thuần là “chạy máy”; nó là một chuỗi quyết định kỹ thuật về cách làm sạch, khuếch đại, chọn lọc và đọc các SNP sao cho vừa khai thác tối đa lượng DNA ít ỏi, vừa giữ độ tin cậy pháp lý cho kết luận giám định. Nói cách khác, mỗi kết quả giám định là sản phẩm của một đường dây công nghệ tinh vi, được thiết kế riêng cho DNA bị tổn thương.
Ý nghĩa thực tế: từ thí điểm hiện trường đến chiến dịch quy mô lớn
Giá trị của công nghệ NGS-SNP không nằm trên giấy mà thể hiện ngay tại các nghĩa trang liệt sĩ. Tại Trà Lĩnh (Cao Bằng), công nghệ này được thử nghiệm với 58 mẫu hài cốt, trong đó 54 mẫu đạt dữ liệu chuẩn để đối sánh, tương đương 93% – một con số cho thấy khả năng xử lý mẫu phân hủy rất cao. Ở Giồng Riềng (An Giang), quy mô lớn hơn: khai quật 965 phần mộ, thu được 535 mẫu đủ điều kiện phân tích, đánh dấu đợt thử nghiệm NGS-SNP lớn nhất từ trước tới nay. Trung tâm Giám định ADN hiện đang lưu trữ 37.610 mẫu hài cốt liệt sĩ từ 8 tỉnh, thành phố; từ đầu năm, việc kết hợp ADN ty thể với NGS-SNP đã cho phép công bố danh tính 10 trường hợp và trao kết quả cho gia đình. Một con số 10 nghe có thể nhỏ, nhưng trong giai đoạn “vừa thử nghiệm công nghệ mới, vừa xử lý khối lượng lớn công việc”, đây là tín hiệu cho thấy hướng đi đã đúng: nếu đầu tư nhân lực và mở rộng áp dụng, mỗi năm số gia đình đón nhận tin vui sẽ không còn chỉ đếm trên đầu ngón tay.
Đào tạo, chuyển giao và trách nhiệm khoa học trong hành trình tri ân
Để công nghệ NGS-SNP thực sự trở thành xương sống của hệ thống giám định ADN liệt sĩ, máy móc hiện đại là chưa đủ; điều quyết định nằm ở con người và cách tổ chức. Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã xây dựng năng lực giám định ADN phục vụ xác định danh tính hài cốt liệt sĩ từ năm 2013, và từ dự án ODA do Chính phủ Hoa Kỳ tài trợ năm 2024 đã tiếp nhận, chuyển giao công nghệ DNA thế hệ mới NGS-SNP. Khóa đào tạo kéo dài tới 31/12/2026 tập trung giúp cán bộ kỹ thuật làm chủ toàn bộ quy trình NGS-SNP, từ trích xuất ADN đoạn ngắn, tạo thư viện đến phân tích dữ liệu và đối sánh huyết thống; đồng thời chuẩn hóa quản lý mẫu, dữ liệu và kiểm soát chất lượng theo định hướng ISO/IEC 17025:2017. Theo kế hoạch, chương trình đào tạo bắt đầu ngày 25/9/2026 tại Trung tâm Giám định ADN thuộc Viện Sinh học, nhắm tới việc hình thành đội ngũ nòng cốt có thể tiếp tục hướng dẫn và hỗ trợ kỹ thuật cho các đơn vị pháp y khác. Nếu coi việc xác định danh tính hài cốt liệt sĩ là một trách nhiệm quốc gia, thì những lớp học này chính là nơi trách nhiệm ấy được biến thành năng lực, quy trình và kết quả cụ thể.
